Træk

Absent muscles since birth

Klinisk navn: Amyoplasia

Congenital lack of development of the muscles, which are then replaced by a mixture of dense fat and fibrous tissue.

HPO HP:0003634

Også kaldet: Congenital absence of muscles
Kropssystem: Abnormality of the musculoskeletal system

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/amyoplasia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åbn JSON

Læs de gener, der er knyttet til Absent muscles since birth, og resten af dit genom, med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

4 gener knyttet til Absent muscles since birth

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Absent muscles since birth ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit	Ikke registreret	I 1 tilstand
CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit	Ikke registreret	I 1 tilstand
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit	Ikke registreret	I 1 tilstand
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	Ikke registreret	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Absent musculature

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Én test. Svar for hele livet.