Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

ATP2C1

ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
3q22.1
Koordinater
Kromosom 3: 130.894.084–131.003.150 (GRCh38)
Exoner
28 exoner fordelt over 109,1 kb
Protein
919 aminosyrer
Også kendt som
KIAA1347, ATP2C1A, PMR1, SPCA1
Tidligere symboler
BCPM
MANE Select-transkript
ENST00000510168.6NM_001378687.1
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Autoimmun sygdom

    • En lidelse, der skyldes tab af funktion eller vævsnedbrydning i et organ eller flere organer, og som opstår ved humorale eller cellulære immunreaktioner hos det enkelte individ mod egne vævsbestanddele. Den kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (f.eks. thyreoiditis).

      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Darier- og Hailey-Hailey-sygdom

    • Hailey-Hailey-sygdomAutosomal dominant

      En ATP2C1-lidelse, der giver tilbagevendende smertefulde blærer og erosioner i hudfolder, f.eks. i armhulerne og lyskerne.

      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      At holde hudfolder kølige og tørre og behandle infektioner tidligt hjælper med at kontrollere udbrud.

Sådan er ATP2C1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved ATP2C1. ATP2C1 og 6 gener i nærheden på kromosom 3, fra 130.448.617 til 131.448.616.Kromosom 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29130,6 Mb130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 MbCOL6A5: 130.345.516–130.484.846, fremadrettet-strengCOL6A5COL6A6: 130.517.171–130.677.044, fremadrettet-strengCOL6A6PIK3R4: 130.678.923–130.746.857, omvendt-strengPIK3R4ATP2C1: 130.894.084–131.003.150, fremadrettet-strengATP2C1ASTE1: 131.013.065–131.027.649, omvendt-strengASTE1NEK11: 131.026.845–131.353.043, fremadrettet-strengNEK11NUDT16: 131.381.671–131.388.830, fremadrettet-strengNUDT16Diagram af ATP2C1: 28 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 25: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 26: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 130.894.084–130.894.337, 254 baserExon 2: 130.894.590–130.894.775, 186 baserExon 3: 130.930.416–130.930.526, 111 baserExon 4: 130.932.022–130.932.138, 117 baserExon 5: 130.934.622–130.934.711, 90 baserExon 6: 130.937.428–130.937.463, 36 baserExon 7: 130.940.630–130.940.691, 62 baserExon 8: 130.941.591–130.941.699, 109 baserExon 9: 130.953.821–130.953.976, 156 baserExon 10: 130.955.012–130.955.080, 69 baserExon 11: 130.956.104–130.956.179, 76 baserExon 12: 130.959.275–130.959.341, 67 baserExon 13: 130.963.971–130.964.095, 125 baserExon 14: 130.964.948–130.965.045, 98 baserExon 15: 130.967.145–130.967.240, 96 baserExon 16: 130.967.330–130.967.419, 90 baserExon 17: 130.969.292–130.969.396, 105 baserExon 18: 130.975.332–130.975.488, 157 baserExon 19: 130.979.249–130.979.419, 171 baserExon 20: 130.980.582–130.980.679, 98 baserExon 21: 130.992.951–130.993.001, 51 baserExon 22: 130.993.932–130.994.098, 167 baserExon 23: 130.996.043–130.996.111, 69 baserExon 24: 130.996.680–130.996.796, 117 baserExon 25: 130.997.606–130.997.753, 148 baserExon 26: 130.998.294–130.998.389, 96 baserExon 27: 130.999.518–130.999.659, 142 baserExon 28: 131.001.220–131.003.150, 1.931 baser1510152025285′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5 kb af genets 109,1 kb; 2.760 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af ATP2C1

8

positioner i ATP2C1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 109,1 kb af ATP2C1, inklusive introner, og ikke kun de 5 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til ATP2C1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ATP2C1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ATP2C1-genet: ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/atp2c1

Vancouver

Dante Labs. ATP2C1-genet: ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/atp2c1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test