Gen
APOA5
apolipoprotein A5
- HGNC 17288↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000110243↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 116519↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11q23.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 116.789.367–116.791.879 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 2,5 kb
- Protein
- 366 aminosyrer
- Også kendt som
- RAP3, APOA-V
- MANE Select-transkript
- ENST00000227665.9NM_001371904.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs APOA5 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Hyperlipidæmi
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hypertriglyceridæmi
Et laboratoriesvar, der viser en forhøjet koncentration af triglycerider i blodet.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er APOA5 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,9 kb af genets 2,5 kb; 1.101 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest APOA5
9
positioner i APOA5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 2,5 kb af APOA5, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- APOBapolipoprotein BDeler 1 sygdom
- APOC2apolipoprotein C2Deler 1 sygdom
- APOEapolipoprotein EDeler 1 sygdom
- CETPcholesteryl ester transfer proteinDeler 1 sygdom
- CREB3L3cAMP responsive element binding protein 3 like 3Deler 1 sygdom
- GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1Deler 1 sygdom
- LDLRlow density lipoprotein receptorDeler 1 sygdom
- LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Deler 1 sygdom
- LIPClipase C, hepatic typeDeler 1 sygdom
- LPLlipoprotein lipaseDeler 1 sygdom
- PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Deler 1 sygdom
Træk knyttet til APOA5
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, APOA5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). APOA5-genet: apolipoprotein A5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/apoa5
Dante Labs. APOA5-genet: apolipoprotein A5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/apoa5
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger