Gen
LDLRAP1
low density lipoprotein receptor adaptor protein 1
- HGNC 18640(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000157978(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 26119(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p36.11
- Koordinater
- Kromosom 1: 25.543.606–25.568.886 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 25,3 kb
- Protein
- 308 aminosyrer
- Også kendt som
- ARH, ARH2, FHCB1, FHCB2, MGC34705, DKFZp586D0624
- MANE Select-transkript
- ENST00000374338.5NM_015627.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs LDLRAP1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Familiær hypercholesterolæmi
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Statiner, ezetimib, PCSK9-hæmmere, bempedoinsyre, inclisiran
Hyperlipidæmi
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er LDLRAP1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,9 kb af genets 25,3 kb; 927 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest LDLRAP1
59
positioner i LDLRAP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 25,3 kb af LDLRAP1, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.
Træk knyttet til LDLRAP1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, LDLRAP1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Premature hardening of arteries
- Premature plaque build-up in arteries
- Abnormal left ventricular function
- Angina pectoris
- Aortic atherosclerotic lesion
- Heart attack
- Heart murmur
- High blood pressure
Vis 12 træk mere
- Myocardial steatosis
- Narrowing of kidney artery
- Peripheral arterial stenosis
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Plaque build-up in cerebral artery
- Premature coronary artery disease
- Sudden cardiac death
- Calcification of the aorta
- Mitral regurgitation
- Supravalvular aortic stenosis
- Coronary artery aneurysm
- Narrowing and hardening of arteries
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). LDLRAP1-genet: low density lipoprotein receptor adaptor protein 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ldlrap1
Dante Labs. LDLRAP1-genet: low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ldlrap1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger