Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

LPL

lipoprotein lipase

Oversigt

Cytogenetisk placering
8p21.3
Koordinater
Kromosom 8: 19.939.253–19.967.259 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 28 kb
Protein
475 aminosyrer
Tidligere symboler
LIPD
MANE Select-transkript
ENST00000650287.1NM_000237.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hyperlipidæmi

      • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er LPL opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved LPL. LPL og 6 gener i nærheden på kromosom 8, fra 19.453.256 til 20.453.255.Kromosom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbCSGALNACT1: 19.404.156–19.758.030, omvendt-strengCSGALNACT1INTS10: 19.817.147–19.857.714, fremadrettet-strengINTS10LPL: 19.939.253–19.967.259, fremadrettet-strengLPLSLC18A1: 20.144.186–20.183.206, omvendt-strengSLC18A1ATP6V1B2: 20.197.323–20.233.400, fremadrettet-strengATP6V1B2LZTS1: 20.246.165–20.303.970, omvendt-strengLZTS1: 20.255.055–20.255.279, omvendt-strengDiagram af LPL: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 8Exon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 29 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 19.939.253–19.939.528, 276 baserExon 2: 19.948.180–19.948.340, 161 baserExon 3: 19.951.769–19.951.948, 180 baserExon 4: 19.953.310–19.953.421, 112 baserExon 5: 19.954.120–19.954.353, 234 baserExon 6: 19.955.841–19.956.083, 243 baserExon 7: 19.959.260–19.959.380, 121 baserExon 8: 19.960.901–19.961.083, 183 baserExon 9: 19.962.115–19.962.219, 105 baserExon 10: 19.965.310–19.967.259, 1.950 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,6 kb af genets 28 kb; 1.428 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest LPL

91

positioner i LPL, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 28 kb af LPL, inklusive introner, og ikke kun de 3,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). LPL-genet: lipoprotein lipase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lpl

Vancouver

Dante Labs. LPL-genet: lipoprotein lipase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lpl

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test