Træk
Tendon xanthomatosis
The presence of xanthomas (intra-and extra-cellular accumulations of cholesterol) extensor tendons (typically over knuckles, Achilles tendon, knee, and elbows).
Resumé
- Også kaldet
- Tendon xanthomas
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Tendon xanthomatosis, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test14 gener knyttet til Tendon xanthomatosis
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Tendon xanthomatosis ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Altid | I 2 tilstande |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Altid | I 2 tilstande |
| APOEapolipoprotein E | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| APOA1apolipoprotein A1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| APOBapolipoprotein B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| APOA2apolipoprotein A2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EPHX2epoxide hydrolase 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GHRgrowth hormone receptor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PPP1R17protein phosphatase 1 regulatory subunit 17 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger