Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PCSK9

proprotein convertase subtilisin/kexin type 9

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p32.3
Koordinater
Kromosom 1: 55.039.548–55.064.852 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 25,3 kb
Protein
692 aminosyrer
Også kendt som
NARC-1, FH3
Tidligere symboler
HCHOLA3
MANE Select-transkript
ENST00000302118.5NM_174936.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Familiær hypercholesterolæmi

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Hvad viden ændrer

      Statiner, ezetimib, PCSK9-hæmmere, bempedoinsyre, inclisiran

  • Hyperlipidæmi

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund

Sådan er PCSK9 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 1, med en klamme ved PCSK9. PCSK9 og 12 gener i nærheden på kromosom 1, fra 54.552.200 til 55.552.199.Kromosom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbACOT11: 54.542.257–54.639.215, fremadrettet-strengACOT11FAM151A: 54.609.177–54.623.556, omvendt-strengFAM151AMROH7: 54.641.754–54.710.266, fremadrettet-strengMROH7MROH7-TTC4: 54.641.786–54.742.308, fremadrettet-strengMROH7-TTC4TTC4: 54.715.818–54.743.465, fremadrettet-strengTTC4PARS2: 54.756.591–54.764.549, omvendt-strengPARS2TTC22: 54.779.712–54.801.508, omvendt-strengTTC22CIMAP2: 54.806.063–54.842.542, fremadrettet-strengCIMAP2DHCR24: 54.832.262–54.887.224, omvendt-strengDHCR24TMEM61: 54.886.833–54.992.296, fremadrettet-strengTMEM61BSND: 54.998.906–55.017.172, fremadrettet-strengBSNDPCSK9: 55.039.548–55.064.852, fremadrettet-strengPCSK9USP24: 55.066.222–55.215.753, omvendt-strengUSP24Diagram af PCSK9: 12 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 1: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 55.039.548–55.040.044, 497 baser. 1 variant med en side i exon 1. Vis demExon 2: 55.043.843–55.044.034, 192 baser. 3 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 3: 55.046.523–55.046.646, 124 baserExon 4: 55.052.278–55.052.411, 134 baser. 1 variant med en side i exon 4. Vis demExon 5: 55.052.650–55.052.791, 142 baserExon 6: 55.055.993–55.056.189, 197 baserExon 7: 55.057.331–55.057.514, 184 baser. 1 variant med en side i exon 7. Vis demExon 8: 55.058.036–55.058.209, 174 baserExon 9: 55.058.499–55.058.647, 149 baserExon 10: 55.059.486–55.059.663, 178 baserExon 11: 55.061.375–55.061.556, 182 baserExon 12: 55.063.369–55.064.852, 1.484 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,6 kb af genets 25,3 kb; 2.079 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PCSK9

18

positioner i PCSK9, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 25,3 kb af PCSK9, inklusive introner, og ikke kun de 3,6 kb eksoner.

Varianter med en side (6)

Her vises de PCSK9-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
D129Gc.386A>GExon 255.044.021Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
D374Yc.1120G>TExon 755.057.454Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
E32Kc.94G>AExon 155.039.931Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
L108Rc.323T>GExon 255.043.958Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
R215Hc.644G>AExon 455.052.398Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
S127Rc.381T>AExon 255.044.016Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PCSK9-genet: proprotein convertase subtilisin/kexin type 9. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pcsk9

Vancouver

Dante Labs. PCSK9-genet: proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pcsk9

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test