Gen
HOXA11
homeobox A11
- HGNC 5101↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000005073↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 3207↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 7p15.2
- Souřadnice
- Chromozom 7: 27 181 157–27 185 232 (GRCh38)
- Exony
- 2 exonů na 4,1 kb
- Protein
- 313 aminokyselin
- Předchozí symboly
- HOX1I, HOX1
- Transkript MANE Select
- ENST00000006015.4NM_005523.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si HOXA11 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Inherited Thrombocytopenias
- Inherited Thrombocytopenia
A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.
Jak je HOXA11 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,7 kb z 4,1 kb genu; 942 těchto bází kódují protein.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- ACTBactin betaSdílí 1 onemocnění
- ACTN1actinin alpha 1Sdílí 1 onemocnění
- ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Sdílí 1 onemocnění
- ANKRD26ankyrin repeat domain 26Sdílí 1 onemocnění
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BSdílí 1 onemocnění
- CDC42cell division cycle 42Sdílí 1 onemocnění
- CYCScytochrome c, somaticSdílí 1 onemocnění
- DIAPH1diaphanous related formin 1Sdílí 1 onemocnění
- ETV6ETS variant transcription factor 6Sdílí 1 onemocnění
- FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorSdílí 1 onemocnění
- FYB1FYN binding protein 1Sdílí 1 onemocnění
- GALEUDP-galactose-4-epimeraseSdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s HOXA11
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit HOXA11. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Fused forearm bones
- Finger syndactyly
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Curving of inner forearm bone
- Hip dislocation
- Limited pronation/supination of forearm
- Proximal radio-ulnar synostosis
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen HOXA11: homeobox A11. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hoxa11
Dante Labs. Gen HOXA11: homeobox A11 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hoxa11
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů