Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PRSS1

serine protease 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q34
Souřadnice
Chromozom 7: 142 749 472–142 753 072 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 3,6 kb
Protein
247 aminokyselin
Předchozí symboly
TRY1
Transkript MANE Select
ENST00000311737.12NM_002769.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Pancreatitis

    • Inflammation of the pancreas.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Pain management; pancreatic enzyme replacement for exocrine insufficiency; diabetes management; annual EUS/MRCP surveillance for pancreatic cancer beginning at age 40; total pancreatectomy with islet autotransplantation (TPIAT) in refractory cases

Jak je PRSS1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u PRSS1. PRSS1 a 14 genů poblíž na chromozomu 7, od 142 251 272 do 143 251 271.Chromozom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbPRSS58: 142 252 141–142 258 062, řetězec zpětnémPRSS58TRBV11-2: 142 433 895–142 434 394, řetězec dopřednémTRBV11-2PRSS1: 142 749 472–142 753 072, řetězec dopřednémPRSS1PRSS2: 142 760 398–142 774 564, řetězec dopřednémPRSS2EPHB6: 142 854 809–142 872 810, řetězec dopřednémEPHB6TRPV6: 142 871 208–142 885 781, řetězec zpětnémTRPV6TRPV5: 142 904 277–142 933 746, řetězec zpětnémTRPV5SOFU1: 142 939 343–142 949 915, řetězec dopřednémSOFU1KEL: 142 941 114–142 962 369, řetězec zpětnémKELOR9A2: 143 026 200–143 027 132, řetězec zpětnémOR9A2OR6V1: 143 052 341–143 053 282, řetězec dopřednémOR6V1PIP: 143 132 077–143 139 746, řetězec dopřednémPIPTAS2R39: 143 183 419–143 184 435, řetězec dopřednémTAS2R39TAS2R40: 143 222 037–143 223 079, řetězec dopřednémTAS2R40GSTK1: 143 244 093–143 272 483, řetězec dopřednémGSTK1Schéma PRSS1: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 142 749 472–142 749 524, 53 bázíExon 2: 142 750 555–142 750 714, 160 bázíExon 3: 142 751 774–142 752 027, 254 bázíExon 4: 142 752 431–142 752 567, 137 bázíExon 5: 142 752 868–142 753 072, 205 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,8 kb z 3,6 kb genu; 744 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PRSS1

8

pozic v genu PRSS1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 8 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (8 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 3,6 kb genu PRSS1, včetně intronů, nikoli jen 0,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PRSS1: serine protease 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/prss1

Vancouver

Dante Labs. Gen PRSS1: serine protease 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/prss1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test