Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CPA1

carboxypeptidase A1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q32.2
Souřadnice
Chromozom 7: 130 380 494–130 388 108 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 7,6 kb
Protein
419 aminokyselin
Předchozí symboly
CPA
Transkript MANE Select
ENST00000011292.8NM_001868.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Pancreatitis

    • Inflammation of the pancreas.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Pain management; pancreatic enzyme replacement for exocrine insufficiency; diabetes management; annual EUS/MRCP surveillance for pancreatic cancer beginning at age 40; total pancreatectomy with islet autotransplantation (TPIAT) in refractory cases

Jak je CPA1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u CPA1. CPA1 a 13 genů poblíž na chromozomu 7, od 129 884 301 do 130 884 300.Chromozom 77q32.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 MbUBE2H: 129 830 732–129 952 988, řetězec zpětnémUBE2HZC3HC1: 130 018 286–130 051 401, řetězec zpětnémZC3HC1KLHDC10: 130 070 534–130 135 720, řetězec dopřednémKLHDC10TMEM209: 130 164 713–130 207 770, řetězec zpětnémTMEM209SSMEM1: 130 206 344–130 219 343, řetězec dopřednémSSMEM1CPA2: 130 266 821–130 289 798, řetězec dopřednémCPA2CPA4: 130 293 118–130 324 180, řetězec dopřednémCPA4CPA5: 130 344 816–130 368 730, řetězec dopřednémCPA5CPA1: 130 380 494–130 388 108, řetězec dopřednémCPA1CEP41: 130 393 771–130 442 433, řetězec zpětnémCEP41MEST: 130 486 171–130 522 765, řetězec dopřednémMESTCOPG2: 130 505 553–130 668 755, řetězec zpětnémCOPG2TSGA13: 130 668 643–130 687 432, řetězec zpětnémTSGA13KLF14: 130 730 697–130 734 207, řetězec zpětnémKLF14Schéma CPA1: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 130 380 494–130 380 585, 92 bázíExon 2: 130 381 098–130 381 179, 82 bázíExon 3: 130 381 630–130 381 863, 234 bázíExon 4: 130 382 108–130 382 209, 102 bázíExon 5: 130 383 391–130 383 492, 102 bázíExon 6: 130 383 684–130 383 794, 111 bázíExon 7: 130 384 536–130 384 626, 91 bázíExon 8: 130 385 146–130 385 345, 200 bázíExon 9: 130 385 839–130 385 923, 85 bázíExon 10: 130 387 824–130 388 108, 285 bází123456789105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,4 kb z 7,6 kb genu; 1 260 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CPA1

1

pozice v genu CPA1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7,6 kb genu CPA1, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CPA1: carboxypeptidase A1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cpa1

Vancouver

Dante Labs. Gen CPA1: carboxypeptidase A1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cpa1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test