Rysy

Rysy spojené s SLC25A1

solute carrier family 25 member 1

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC25A1 38 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Delayed ability to walk	Nezaznamenáno
Delayed myelination	Nezaznamenáno
Encephalopathy	Nezaznamenáno
Irritability	Nezaznamenáno
Motor delay	Nezaznamenáno
Poor eye contact	Nezaznamenáno
Small cerebellum	Nezaznamenáno
Ventriculomegaly	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigable weakness	Vždy
Increased jitter at single fiber EMG	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Tired easily	Vždy
Bulbar palsy	Často (30–79 %)
Frequent falls	Nezaznamenáno
Muscle weakness	Nezaznamenáno
Neck muscle weakness	Nezaznamenáno
Severely decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
L-2-hydroxyglutaric aciduria	Vždy
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Velmi často (80–99 %)
Increased urine succinate level	Velmi často (80–99 %)
Elevated CSF D-2-hydroxyglutaric acid concentration	Nezaznamenáno
Elevated CSF L-2-hydroxyglutaric acid concentration	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor suck	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulty	Nezaznamenáno
Noisy breathing	Nezaznamenáno
Respiratory function loss	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Big calvaria	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
High-arched foot	Často (30–79 %)
Increased size of calf muscles	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC25A1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test