LAT

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Severe Combined Immunodeficiency

  • Autozomálně recesivní

    Severe combined immunodeficiency (SCID) comprises a group of rare monogenic primary immunodeficiency disorders characterized by a lack of functional peripheral T lymphocytes resulting in early-onset severe respiratory infections and failure to thrive. They are classified according to immunological phenotype into SCID with absence of T cells but presence of B cells (T-B+ SCID) or SCID with absence of both (T-B- SCID). Both of these groups include several forms, with or without natural killer (NK) cells.

    • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
    • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

• Other Inborn Errors of Immunity

  • Immunodeficiency Disease

    Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

    Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

    • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
    • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    ▶Akcionabilita

    HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Jak je LAT uspořádán

Exony tvoří 1,7 kb z 5,7 kb genu; 702 těchto bází kódují protein.

Sekvenování LAT

ClinVar pathogenic variants (1)

The LAT variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogenní 1

Geny spojené se stejnými onemocněními

• ADAadenosine deaminaseSdílí 2 onemocnění
• AK2adenylate kinase 2Sdílí 2 onemocnění
• BCL11BBCL11 transcription factor BSdílí 2 onemocnění
• CARD11caspase recruitment domain family member 11Sdílí 2 onemocnění
• CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2Sdílí 2 onemocnění
• CD247CD247 moleculeSdílí 2 onemocnění
• CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complexSdílí 2 onemocnění
• CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complexSdílí 2 onemocnění
• CD70CD70 moleculeSdílí 2 onemocnění
• CIITAclass II major histocompatibility complex transactivatorSdílí 2 onemocnění
• CORO1Acoronin 1ASdílí 2 onemocnění
• DCLRE1CDNA cross-link repair 1CSdílí 2 onemocnění

Rysy spojené s LAT

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit LAT. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

• HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-18: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
• Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
• Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.18-8b139e39.

Citovat tuto stránku