Rysy

Rysy spojené s RNASEH2A

ribonuclease H2 subunit A

Human Phenotype Ontology spojuje s RNASEH2A 85 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

RNASEH2A

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Arrhinencephaly	Velmi často (80–99 %)
Cavity within brain	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
IQ less than 20	Velmi často (80–99 %)
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Často (30–79 %)
Brain degeneration	Často (30–79 %)
Chronic CSF lymphocytosis	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Irritability	Často (30–79 %)
Leukodystrophy	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
Loss of speech	Často (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Někdy (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)
Headache	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Degeneration of the striatum	Vzácně (1–4 %)
CSF lymphocytic pleiocytosis	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebellum	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebrum	Nezaznamenáno
Severe global developmental delay	Nezaznamenáno
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Velmi často (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Velmi často (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Často (30–79 %)
Extrapyramidal muscular rigidity	Často (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Často (30–79 %)
Arthritis	Někdy (5–29 %)
Multiple joint contractures	Někdy (5–29 %)
Muscle stiffness	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Spastic paraparesis	Někdy (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Někdy (5–29 %)
Enchondroma	Vzácně (1–4 %)
Loss of fat tissue in localized area	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver and spleen	Často (30–79 %)
Cutis marmorata	Někdy (5–29 %)
Enlarged heart	Někdy (5–29 %)
Raynaud phenomenon	Někdy (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Vzácně (1–4 %)
Calcification of the aorta	Vzácně (1–4 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Vzácně (1–4 %)
Moyamoya phenomenon	Vzácně (1–4 %)
Increased spleen size	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Beaked nose	Často (30–79 %)
Cleft eyelid	Často (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Progressively abnormally small cranium	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of eye movement	Někdy (5–29 %)
Developmental glaucoma	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Glaucoma	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Autoimmunity	Často (30–79 %)
Chilblains	Často (30–79 %)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Často (30–79 %)
Inflammation of fat tissue	Někdy (5–29 %)
Muscle inflammation	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Neonatal alloimmune thrombocytopenia	Někdy (5–29 %)
Chronic lymphatic leukemia	Vzácně (1–4 %)
Low blood cell count	Nezaznamenáno
Low platelet count	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High liver enzymes	Často (30–79 %)
Increased CSF interferon alpha	Často (30–79 %)
Unexplained fevers	Často (30–79 %)
Diabetes mellitus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Prolonged yellowing of skin in newborn	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver	Nezaznamenáno
Feeding difficulties	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Dry skin	Často (30–79 %)
Persistent blue color of hands or feet	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Short penis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Nezaznamenáno

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Hoarse voice	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RNASEH2A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test