Egenskaber

Egenskaber knyttet til RNASEH2A

ribonuclease H2 subunit A

Human Phenotype Ontology knytter 85 egenskaber til RNASEH2A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

RNASEH2A

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Arrhinencephaly	Meget ofte (80–99 %)
Cavity within brain	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
IQ less than 20	Meget ofte (80–99 %)
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Ofte (30–79 %)
Brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Chronic CSF lymphocytosis	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Leukodystrophy	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Loss of speech	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Nogle gange (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Headache	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of the striatum	Sjældent (1–4%)
CSF lymphocytic pleiocytosis	Ikke registreret
Degeneration of cerebellum	Ikke registreret
Degeneration of cerebrum	Ikke registreret
Severe global developmental delay	Ikke registreret
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Meget ofte (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Ofte (30–79 %)
Extrapyramidal muscular rigidity	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Arthritis	Nogle gange (5–29 %)
Multiple joint contractures	Nogle gange (5–29 %)
Muscle stiffness	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Spastic paraparesis	Nogle gange (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Nogle gange (5–29 %)
Enchondroma	Sjældent (1–4%)
Loss of fat tissue in localized area	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver and spleen	Ofte (30–79 %)
Cutis marmorata	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged heart	Nogle gange (5–29 %)
Raynaud phenomenon	Nogle gange (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Sjældent (1–4%)
Calcification of the aorta	Sjældent (1–4%)
Enlarged and thickened heart muscle	Sjældent (1–4%)
Moyamoya phenomenon	Sjældent (1–4%)
Increased spleen size	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Beaked nose	Ofte (30–79 %)
Cleft eyelid	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Nogle gange (5–29 %)
Progressively abnormally small cranium	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of eye movement	Nogle gange (5–29 %)
Developmental glaucoma	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Glaucoma	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Autoimmunity	Ofte (30–79 %)
Chilblains	Ofte (30–79 %)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Ofte (30–79 %)
Inflammation of fat tissue	Nogle gange (5–29 %)
Muscle inflammation	Sjældent (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neonatal alloimmune thrombocytopenia	Nogle gange (5–29 %)
Chronic lymphatic leukemia	Sjældent (1–4%)
Low blood cell count	Ikke registreret
Low platelet count	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)
Increased CSF interferon alpha	Ofte (30–79 %)
Unexplained fevers	Ofte (30–79 %)
Diabetes mellitus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prolonged yellowing of skin in newborn	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver	Ikke registreret
Feeding difficulties	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Persistent blue color of hands or feet	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short penis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Ikke registreret

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hoarse voice	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RNASEH2A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test