Merkmale

Mit RNASEH2A verknüpfte Merkmale

ribonuclease H2 subunit A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 85 Merkmale mit RNASEH2A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

RNASEH2A

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arrhinencephaly	Sehr häufig (80–99 %)
Cavity within brain	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
IQ less than 20	Sehr häufig (80–99 %)
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Häufig (30–79 %)
Brain degeneration	Häufig (30–79 %)
Chronic CSF lymphocytosis	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Irritability	Häufig (30–79 %)
Leukodystrophy	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Loss of speech	Häufig (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Manchmal (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of the striatum	Selten (1–4 %)
CSF lymphocytic pleiocytosis	Nicht erfasst
Degeneration of cerebellum	Nicht erfasst
Degeneration of cerebrum	Nicht erfasst
Severe global developmental delay	Nicht erfasst
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sehr häufig (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Häufig (30–79 %)
Extrapyramidal muscular rigidity	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Arthritis	Manchmal (5–29 %)
Multiple joint contractures	Manchmal (5–29 %)
Muscle stiffness	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Spastic paraparesis	Manchmal (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Manchmal (5–29 %)
Enchondroma	Selten (1–4 %)
Loss of fat tissue in localized area	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver and spleen	Häufig (30–79 %)
Cutis marmorata	Manchmal (5–29 %)
Enlarged heart	Manchmal (5–29 %)
Raynaud phenomenon	Manchmal (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Selten (1–4 %)
Calcification of the aorta	Selten (1–4 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Selten (1–4 %)
Moyamoya phenomenon	Selten (1–4 %)
Increased spleen size	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Beaked nose	Häufig (30–79 %)
Cleft eyelid	Häufig (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Progressively abnormally small cranium	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of eye movement	Manchmal (5–29 %)
Developmental glaucoma	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Glaucoma	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autoimmunity	Häufig (30–79 %)
Chilblains	Häufig (30–79 %)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Häufig (30–79 %)
Inflammation of fat tissue	Manchmal (5–29 %)
Muscle inflammation	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neonatal alloimmune thrombocytopenia	Manchmal (5–29 %)
Chronic lymphatic leukemia	Selten (1–4 %)
Low blood cell count	Nicht erfasst
Low platelet count	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High liver enzymes	Häufig (30–79 %)
Increased CSF interferon alpha	Häufig (30–79 %)
Unexplained fevers	Häufig (30–79 %)
Diabetes mellitus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prolonged yellowing of skin in newborn	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Nicht erfasst
Feeding difficulties	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dry skin	Häufig (30–79 %)
Persistent blue color of hands or feet	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short penis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Nicht erfasst

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hoarse voice	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RNASEH2A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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