Požymiai

Su RNASEH2A susiję požymiai

ribonuclease H2 subunit A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 85 požymių su RNASEH2A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

RNASEH2A

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Arrhinencephaly	Labai dažnai (80–99%)
Cavity within brain	Labai dažnai (80–99%)
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
IQ less than 20	Labai dažnai (80–99%)
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Dažnai (30–79%)
Brain degeneration	Dažnai (30–79%)
Chronic CSF lymphocytosis	Dažnai (30–79%)
Dystonia	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Irritability	Dažnai (30–79%)
Leukodystrophy	Dažnai (30–79%)
Loss of developmental milestones	Dažnai (30–79%)
Loss of speech	Dažnai (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Dažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Ventriculomegaly	Dažnai (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Kartais (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Kartais (5–29%)
Headache	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)
Degeneration of the striatum	Retai (1–4 %)
CSF lymphocytic pleiocytosis	Neužfiksuota
Degeneration of cerebellum	Neužfiksuota
Degeneration of cerebrum	Neužfiksuota
Severe global developmental delay	Neužfiksuota
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Labai dažnai (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Dažnai (30–79%)
Extrapyramidal muscular rigidity	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Dažnai (30–79%)
Arthritis	Kartais (5–29%)
Multiple joint contractures	Kartais (5–29%)
Muscle stiffness	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Spastic paraparesis	Kartais (5–29%)
Spastic tetraplegia	Kartais (5–29%)
Enchondroma	Retai (1–4 %)
Loss of fat tissue in localized area	Retai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver and spleen	Dažnai (30–79%)
Cutis marmorata	Kartais (5–29%)
Enlarged heart	Kartais (5–29%)
Raynaud phenomenon	Kartais (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Retai (1–4 %)
Calcification of the aorta	Retai (1–4 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Retai (1–4 %)
Moyamoya phenomenon	Retai (1–4 %)
Increased spleen size	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Beaked nose	Dažnai (30–79%)
Cleft eyelid	Dažnai (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Kartais (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of eye movement	Kartais (5–29%)
Developmental glaucoma	Kartais (5–29%)
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)
Glaucoma	Kartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Autoimmunity	Dažnai (30–79%)
Chilblains	Dažnai (30–79%)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Dažnai (30–79%)
Inflammation of fat tissue	Kartais (5–29%)
Muscle inflammation	Retai (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Neonatal alloimmune thrombocytopenia	Kartais (5–29%)
Chronic lymphatic leukemia	Retai (1–4 %)
Low blood cell count	Neužfiksuota
Low platelet count	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High liver enzymes	Dažnai (30–79%)
Increased CSF interferon alpha	Dažnai (30–79%)
Unexplained fevers	Dažnai (30–79%)
Diabetes mellitus	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prolonged yellowing of skin in newborn	Kartais (5–29%)
Enlarged liver	Neužfiksuota
Feeding difficulties	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dry skin	Dažnai (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Dažnai (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underactive thyroid	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short penis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory function loss	Neužfiksuota

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hoarse voice	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RNASEH2A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test