Znak
Achromatopsia
A condition where the retina contains no functional cone cells, so that in addition to the absence of color discrimination, vision in lights of normal intensity is difficult.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Rod monochromacy, Rod monochromatism
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Achromatopsia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test5 genů spojených s Achromatopsia
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Achromatopsia vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ATF6activating transcription factor 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů