Rysy

Rysy spojené s DAW1

dynein assembly factor with WD repeats 1

Human Phenotype Ontology spojuje s DAW1 60 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Vždy
All organs on wrong side of body	Často (30–79 %)
Double outlet right ventricle	Často (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Často (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Často (30–79 %)
Underdeveloped left heart	Často (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
Discordant atrioventricular connection	Někdy (5–29 %)
Mitral atresia	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Patent foramen ovale	Někdy (5–29 %)
Sinus venosus atrial septal defect	Někdy (5–29 %)
Total anomalous pulmonary venous return	Někdy (5–29 %)
Transposition of the great arteries	Někdy (5–29 %)
Abnormal inferior vena cava morphology	Vzácně (1–4 %)
Abnormal location of heart atrium	Vzácně (1–4 %)
Absent spleen	Vzácně (1–4 %)
Anomalous pulmonary venous return	Vzácně (1–4 %)
Atrial situs ambiguous	Vzácně (1–4 %)
Multiple small spleens	Vzácně (1–4 %)
Persistent left superior vena cava	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal sputum	Často (30–79 %)
Neonatal respiratory distress	Často (30–79 %)
Respiratory tract infection	Často (30–79 %)
Wet cough	Často (30–79 %)
Chronic cough	Někdy (5–29 %)
Lithoptysis	Někdy (5–29 %)
Obstructive lung disease	Někdy (5–29 %)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Někdy (5–29 %)
Peribronchovascular interstitial thickening	Někdy (5–29 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Někdy (5–29 %)
Pulmonary situs ambiguus	Někdy (5–29 %)
Wheezing	Někdy (5–29 %)
Respiratory failure	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Blockage of nose	Často (30–79 %)
Chronic rhinitis	Často (30–79 %)
Chronic sinus disease	Často (30–79 %)
Nasal polyposis	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic infections of the middle ear	Často (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal sperm motility	Často (30–79 %)
Male infertility	Často (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Někdy (5–29 %)
Female infertility	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Někdy (5–29 %)
Morphological central nervous system abnormality	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Vzácně (1–4 %)
Ventriculomegaly	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal situs ambiguus	Často (30–79 %)
Abdominal situs inversus	Někdy (5–29 %)
Intestinal malrotation	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent sinus and lung infections	Často (30–79 %)
Recurrent chest infections	Někdy (5–29 %)
Recurrent mycobacterial infections	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Clubbing of fingers and toes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Rod-cone dystrophy	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the skeletal system	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DAW1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test