Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CFAP20DC

CFAP20 domain containing

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p14.2
Souřadnice
Chromozom 3: 58 742 008–59 050 025 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 308 kb
Protein
814 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ42117, FLJ42930
Předchozí symboly
C3orf67
Transkript MANE Select
ENST00000482387.7NM_001394063.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autozomálně recesivní

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CFAP20DC uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u CFAP20DC. CFAP20DC a 6 genů poblíž na chromozomu 3, od 58 396 017 do 59 396 016.Chromozom 33p14.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2958,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbPXK: 58 332 579–58 426 867, řetězec dopřednémPXKPDHB: 58 425 143–58 434 012, řetězec zpětnémPDHBKCTD6: 58 491 078–58 502 584, řetězec dopřednémKCTD6ACOX2: 58 504 544–58 537 400, řetězec zpětnémACOX2FAM107A: 58 564 114–58 627 651, řetězec zpětnémFAM107AFAM3D: 58 633 941–58 666 877, řetězec zpětnémFAM3DCFAP20DC: 58 742 008–59 050 025, řetězec zpětnémCFAP20DCSchéma CFAP20DC: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 17: 58 742 008–58 742 572, 565 bázíExon 16: 58 753 769–58 753 863, 95 bázíExon 15: 58 806 395–58 806 456, 62 bázíExon 14: 58 831 686–58 831 889, 204 bázíExon 13: 58 849 032–58 849 409, 378 bázíExon 12: 58 863 558–58 863 892, 335 bázíExon 11: 58 866 566–58 866 688, 123 bázíExon 10: 58 867 817–58 867 936, 120 bázíExon 9: 58 869 328–58 869 490, 163 bázíExon 8: 58 870 173–58 870 309, 137 bázíExon 7: 58 884 545–58 884 709, 165 bázíExon 6: 58 913 708–58 913 864, 157 bázíExon 5: 58 937 648–58 937 762, 115 bázíExon 4: 59 039 557–59 039 629, 73 bázíExon 3: 59 046 229–59 046 322, 94 bázíExon 2: 59 047 165–59 047 254, 90 bázíExon 1: 59 049 611–59 050 025, 415 bází171510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,3 kb z 308 kb genu; 2 445 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CFAP20DC: CFAP20 domain containing. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cfap20dc

Vancouver

Dante Labs. Gen CFAP20DC: CFAP20 domain containing [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cfap20dc

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test