Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

CD55

CD55 molecule (Cromer blood group)

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q32.2
Souřadnice
Chromozom 1: 207 321 678–207 360 966 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 39,3 kb
Protein
381 aminokyselin
Další názvy
CR, TC, CROM
Předchozí symboly
DAF
Transkript MANE Select
ENST00000367064.9NM_000574.5
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • CHAPLE Disease (CD55 Deficiency)

    • CHAPLE disease (CD55-deficient protein-losing enteropathy)Autozomálně recesivní

      Complement hyperactivation, angiopathic thrombosis and protein-losing enteropathy caused by loss of CD55.

      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Complement-blocking treatment, including pozelimab, which the FDA approved for this condition in 2023, can control the disease.

Jak je CD55 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u CD55. CD55 a 15 genů poblíž na chromozomu 1, od 206 841 322 do 207 841 321.Chromozom 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44207 Mb207,2 Mb207,4 Mb207,6 Mb207,8 MbIL19: 206 770 764–206 842 981, řetězec dopřednémIL19IL20: 206 865 621–206 869 223, řetězec dopřednémIL20IL24: 206 897 443–206 904 139, řetězec dopřednémIL24FCMR: 206 903 267–206 923 247, řetězec zpětnémFCMRPIGR: 206 928 522–206 949 367, řetězec zpětnémPIGRFCAMR: 206 957 965–206 970 625, řetězec zpětnémFCAMRC1orf116: 207 018 050–207 032 821, řetězec zpětnémC1orf116PFKFB2: 207 034 366–207 081 243, řetězec dopřednémPFKFB2YOD1: 207 043 849–207 052 980, řetězec zpětnémYOD1C4BPB: 207 088 802–207 100 001, řetězec dopřednémC4BPBC4BPA: 207 102 319–207 145 047, řetězec dopřednémC4BPACD55: 207 321 678–207 360 966, řetězec dopřednémCD55CR2: 207 453 024–207 489 895, řetězec dopřednémCR2CR1: 207 496 147–207 641 776, řetězec dopřednémCR1CR1L: 207 645 113–207 738 416, řetězec dopřednémCR1LCD46: 207 752 037–207 795 516, řetězec dopřednémCD46Schéma CD55: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 207 321 678–207 321 865, 188 bázíExon 2: 207 322 382–207 322 567, 186 bázíExon 3: 207 324 559–207 324 750, 192 bázíExon 4: 207 325 622–207 325 721, 100 bázíExon 5: 207 326 752–207 326 837, 86 bázíExon 6: 207 331 108–207 331 296, 189 bázíExon 7: 207 336 693–207 336 818, 126 bázíExon 8: 207 337 329–207 337 409, 81 bázíExon 9: 207 339 397–207 339 417, 21 bázíExon 10: 207 359 546–207 360 966, 1 421 bází123456789105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,6 kb z 39,3 kb genu; 1 146 těchto bází kódují protein.

Sekvenování CD55

6

pozic v CD55, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 39,3 kb genu CD55, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

Rysy spojené s CD55

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CD55. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CD55: CD55 molecule (Cromer blood group). Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cd55

Vancouver

Dante Labs. Gen CD55: CD55 molecule (Cromer blood group) [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cd55

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test