Traits

Traits linked to BCAP31

B cell receptor associated protein 31

The Human Phenotype Ontology links 36 traits to BCAP31, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal pyramidal sign	Vždy
Cerebral hypomyelination	Vždy
Dystonia	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Paralysis of all four limbs	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Cerebral white matter atrophy	Někdy (5–29 %)
CNS hypomyelination	Někdy (5–29 %)
Corpus callosum atrophy	Někdy (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Short nose	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Velmi často (80–99 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Abnormality of eye movement	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Episodic fever	Často (30–79 %)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Často (30–79 %)
High liver enzymes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Slowed or blocked flow of bile from liver	Velmi často (80–99 %)
Bile duct inflammation	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Vždy
Hearing impairment	Velmi často (80–99 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Small adrenal glands	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BCAP31 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test