Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KIF12

kinesin family member 12

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q32
Souřadnice
Chromozom 9: 114 091 638–114 099 292 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 7,7 kb
Protein
651 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000640217.2NM_001388308.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Familial Intrahepatic Cholestasis

    • Autozomálně recesivní

      An instance of intrahepatic cholestasis that is caused by an inherited modification of the individual's genome.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je KIF12 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 9, se závorkou u KIF12. KIF12 a 9 genů poblíž na chromozomu 9, od 113 595 465 do 114 595 464.Chromozom 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 MbRGS3: 113 444 731–113 597 743, řetězec dopřednémRGS3ZNF618: 113 876 052–114 056 593, řetězec dopřednémZNF618AMBP: 114 060 127–114 080 970, řetězec zpětnémAMBPKIF12: 114 091 638–114 099 292, řetězec zpětnémKIF12COL27A1: 114 155 486–114 312 511, řetězec dopřednémCOL27A1ORM1: 114 322 951–114 326 970, řetězec dopřednémORM1ORM2: 114 329 777–114 333 741, řetězec dopřednémORM2AKNA: 114 334 156–114 394 405, řetězec zpětnémAKNAWHRN: 114 402 078–114 505 530, řetězec zpětnémWHRNATP6V1G1: 114 587 572–114 598 915, řetězec dopřednémATP6V1G1Schéma KIF12: 19 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 114 091 638–114 092 000, 363 bázíExon 18: 114 092 333–114 092 451, 119 bázíExon 17: 114 092 542–114 092 642, 101 bázíExon 16: 114 093 229–114 093 333, 105 bázíExon 15: 114 093 407–114 093 497, 91 bázíExon 14: 114 093 886–114 093 972, 87 bázíExon 13: 114 094 181–114 094 271, 91 bázíExon 12: 114 094 353–114 094 455, 103 bázíExon 11: 114 095 023–114 095 127, 105 bázíExon 10: 114 095 214–114 095 332, 119 bázíExon 9: 114 096 051–114 096 207, 157 bázíExon 8: 114 096 387–114 096 478, 92 bázíExon 7: 114 097 301–114 097 436, 136 bázíExon 6: 114 097 607–114 097 741, 135 bázíExon 5: 114 098 115–114 098 190, 76 bázíExon 4: 114 098 302–114 098 429, 128 bázíExon 3: 114 098 935–114 099 013, 79 bázíExon 2: 114 099 104–114 099 169, 66 bázíExon 1: 114 099 251–114 099 292, 42 bází191816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 7,7 kb genu; 1 956 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KIF12

8

pozic v genu KIF12, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7,7 kb genu KIF12, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KIF12: kinesin family member 12. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kif12

Vancouver

Dante Labs. Gen KIF12: kinesin family member 12 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kif12

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test