Pankreas Agenezisi 1
Otozomal resesif
Pankreas gelişiminin ve insülin üretiminin ana düzenleyicisi olan PDX1 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Tek bir kopyadaki değişiklik, MODY4 olarak bilinen bir diyabet türüne yol açabilir.
Belirtiler ve semptomlar
Doğumdan önce yavaş büyüme ile birlikte yenidoğan döneminde başlayan diyabet. Pankreas oluşmadığında ya da yeterli sindirim enzimi üretmediğinde, yağların ve diğer besin maddelerinin sindiriminde bozukluklar görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
İnsülin tedavisi, sindirim enzimlerinin eksik olduğu durumlarda pankreas enzim replasmanı ve yağda çözünen vitamin düzeylerinin kontrolü, diyetisyen desteğiyle birlikte uygulanır. Taşıyıcı ebeveynlerin diyabet riski olabilir ve tarama yapılması önerilebilir. Genetik danışmanlık çekinik kalıtımı açıklar ve akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
PAGEN1; pancreatic agenesis caused by mutation in PDX1; PDX1 pancreatic agenesis
