Tip 1 otoimmün poliendokrin sendrom
Otozomal resesif
AIRE varyantlarından kaynaklanan otoimmün poliendokrinopati-kandidiyazis-ektodermal distrofi (APECED); Finlandiya, Sardinya ve İran Yahudi popülasyonlarında daha yaygındır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Erken tanı, adrenal yetmezlik ve düşük kalsiyum açısından izlem yapılmasına olanak tanıyarak krizlerin önlenmesini sağlar.
Analiz edilen genler
Diğer adları
AIRE autoimmune polyendocrinopathy; APECED syndrome; APS type 1; APS1; autoimmune hypoparathyroidism-chronic candidiasis-Addison disease syndrome; autoimmune polyendocrine syndrome, type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia; autoimmune polyendocrinopathy caused by mutation in AIRE; autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia; autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1; autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy; autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED); autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome; Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1; ham syndrome; hypoparathyroidism-Addison disease-mucocutaneous candidiasis syndrome; MEDAC syndrome; multiple endocrine deficiency-Addison disease-candidiasis syndrome; Whitaker syndrom; Whitaker syndrome
