Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

THUMPD1

THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p12.3
Koordinater
Kromosom 16: 20 733 664–20 741 818 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 8,2 kb
Protein
353 aminosyror
Även känd som
FLJ20274, Tan1
MANE Select-transkript
ENST00000396083.7NM_017736.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser THUMPD1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är THUMPD1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där THUMPD1 finns. THUMPD1 och 16 gener i närheten på kromosom 16, från 20 237 741 till 21 237 740.Kromosom 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbGP2: 20 309 574–20 328 412, bakåt-strängGP2UMOD: 20 331 489–20 356 402, bakåt-strängUMODPDILT: 20 359 175–20 404 737, bakåt-strängPDILTACSM5: 20 409 308–20 441 337, framåt-strängACSM5ACSM2A: 20 444 012–20 487 669, framåt-strängACSM2AACSM2B: 20 533 999–20 576 442, bakåt-strängACSM2BACSM3: 20 610 243–20 797 843, framåt-strängACSM3ACSM1: 20 623 233–20 698 890, bakåt-strängACSM1THUMPD1: 20 733 664–20 741 818, bakåt-strängTHUMPD1ERI2: 20 780 193–20 900 349, bakåt-strängERI2REXO5: 20 806 157–20 850 126, framåt-strängREXO5DCUN1D3: 20 854 897–20 900 400, bakåt-strängDCUN1D3LYRM1: 20 899 821–20 925 011, framåt-strängLYRM1DNAH3: 20 932 482–21 159 441, bakåt-strängDNAH3LDAF1: 21 158 305–21 181 330, framåt-strängLDAF1ZP2: 21 197 450–21 214 510, bakåt-strängZP2ANKS4B: 21 233 673–21 253 850, framåt-strängANKS4BDiagram över THUMPD1: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 20 733 664–20 737 286, 3 623 baserExon 3: 20 737 708–20 737 956, 249 baserExon 2: 20 738 897–20 739 071, 175 baserExon 1: 20 741 509–20 741 818, 310 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,4 kb av genens 8,2 kb, och 1 062 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest THUMPD1

9

positioner i THUMPD1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

2 av dem (22 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (2 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 8,2 kb av THUMPD1, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). THUMPD1-genen: THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/thumpd1

Vancouver

Dante Labs. THUMPD1-genen: THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/thumpd1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test