Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MIPEP

mitochondrial intermediate peptidase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q12.12
Koordinater
Kromosom 13: 23 730 189–23 889 400 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 159,2 kb
Protein
713 aminosyror
Även känd som
MIP
MANE Select-transkript
ENST00000382172.4NM_005932.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Vänsterkammarnoncompaction

    • MIPEP-relaterat vänsterkammarnoncompactionssyndromAutosomalt recessiv

      Ett allvarligt tillstånd orsakat av förändringar i MIPEP som kombinerar vänsterkammarnoncompaction eller annan kardiomyopati med krampanfall, lågt muskeltonus, grå starr och försenad utveckling.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Kombinerad brist på oxidativ fosforylering

      Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.

Så är MIPEP uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 13, med en parentes där MIPEP finns. MIPEP och 7 gener i närheten på kromosom 13, från 23 309 795 till 24 309 794.Kromosom 1313q12.12p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbSGCG: 23 160 011–23 325 958, framåt-strängSGCGSACS: 23 288 689–23 433 763, bakåt-strängSACSTNFRSF19: 23 570 194–23 676 105, framåt-strängTNFRSF19MIPEP: 23 730 189–23 889 400, bakåt-strängMIPEPC1QTNF9B: 23 891 098–23 897 502, bakåt-strängC1QTNF9BSPATA13: 23 979 677–24 307 074, framåt-strängSPATA13: 23 979 700–24 321 031, framåt-strängC1QTNF9: 24 307 166–24 322 535, framåt-strängC1QTNF9Diagram över MIPEP: 19 exoner på bakåt-strängen av kromosom 13Exon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 23 730 189–23 730 445, 257 baserExon 18: 23 756 545–23 756 618, 74 baserExon 17: 23 760 096–23 760 217, 122 baserExon 16: 23 805 950–23 806 069, 120 baserExon 15: 23 809 850–23 809 924, 75 baserExon 14: 23 836 240–23 836 349, 110 baserExon 13: 23 837 552–23 837 756, 205 baserExon 12: 23 839 649–23 839 726, 78 baserExon 11: 23 841 335–23 841 488, 154 baserExon 10: 23 858 860–23 858 912, 53 baserExon 9: 23 862 302–23 862 362, 61 baserExon 8: 23 864 141–23 864 189, 49 baserExon 7: 23 869 292–23 869 448, 157 baserExon 6: 23 870 013–23 870 195, 183 baserExon 5: 23 874 846–23 874 909, 64 baserExon 4: 23 879 268–23 879 354, 87 baserExon 3: 23 881 699–23 881 787, 89 baserExon 2: 23 886 333–23 886 506, 174 baserExon 1: 23 889 132–23 889 400, 269 baser191510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,4 kb av genens 159,2 kb, och 2 142 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av MIPEP

16

positioner i MIPEP där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (6,3 %) ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

  • Segmental duplications (1 position)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering täcker alla 159,2 kb av MIPEP, inklusive introner, och inte bara de 2,4 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till MIPEP

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MIPEP kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MIPEP-genen: mitochondrial intermediate peptidase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mipep

Vancouver

Dante Labs. MIPEP-genen: mitochondrial intermediate peptidase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mipep

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test