Egenskap

Microlissencephaly

Severe microcephaly and lissencephaly with granular surfaces with immature cortical plate, reduced in thickness, with focal polymicrogyria and immature small neurons with rare processes, intermingled with a considerable number of glial elements.

HPO HP:0045028

Även kallad: Lissencephaly type III, Type 3 lissencephaly, Type III lissencephaly
Kroppssystem: Abnormality of the nervous system

Read the genes linked to Microlissencephaly, and the rest of your genome, with one test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

6 gener kopplade till Microlissencephaly

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Microlissencephaly förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

Gen	Hur ofta den förekommer	Tillstånd
KATNB1katanin regulatory subunit B1	Mycket ofta (80–99 %)	I 2 tillstånd
NDE1nudE neurodevelopment protein 1	Mycket ofta (80–99 %)	I 1 tillstånd
RELNreelin	Mycket ofta (80–99 %)	I 1 tillstånd
KIF14kinesin family member 14	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase	Inte registrerat	I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Fewer or absent grooves in brain

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.