Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GAS2L2

growth arrest specific 2 like 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q12
Koordinater
Kromosom 17: 35 744 511–35 753 239 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 8,7 kb
Protein
880 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
GAR17
MANE Select-transkript
ENST00000604641.6NM_139285.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär ciliär dyskinesi

    • Autosomalt recessiv

      En sällsynt, genetiskt heterogen sjukdom som främst påverkar luftvägarna och kännetecknas av kronisk sjukdom i de övre och nedre luftvägarna. Ungefär hälften av PCD-patienterna har en lateralitetsdefekt i organen (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaxi).

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är GAS2L2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
Kromosom 17, med en parentes där GAS2L2 finns. GAS2L2 och 27 gener i närheten på kromosom 17, från 35 248 875 till 36 248 874.Kromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbSLFN5: 35 243 043–35 273 655, framåt-strängSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, bakåt-strängSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, bakåt-strängSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, bakåt-strängSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, bakåt-strängSLFN12LSLFN14: 35 543 985–35 560 819, bakåt-strängSLFN14PEX12: 35 574 795–35 578 863, bakåt-strängPEX12AP2B1: 35 578 046–35 726 417, framåt-strängAP2B1RASL10B: 35 731 639–35 743 521, framåt-strängRASL10BGAS2L2: 35 744 511–35 753 239, bakåt-strängGAS2L2MMP28: 35 756 249–35 795 719, bakåt-strängMMP28PGBDF: 35 760 887–35 765 079, framåt-strängPGBDFTAF15: 35 809 475–35 864 615, framåt-strängTAF15HEATR9: 35 854 946–35 868 891, bakåt-strängHEATR9CCL5: 35 871 491–35 880 793, bakåt-strängCCL5RDM1: 35 918 066–35 930 794, bakåt-strängRDM1LYZL6: 35 934 518–35 943 713, bakåt-strängLYZL6CCL16: 35 976 192–35 981 580, bakåt-strängCCL16CCL14: 35 983 288–35 987 033, bakåt-strängCCL14CCL15-CCL14: 35 983 656–36 001 621, bakåt-strängCCL15-CCL14CCL15: 35 988 463–36 002 119, bakåt-strängCCL15CCL23: 36 013 056–36 017 979, bakåt-strängCCL18: 36 064 228–36 072 032, framåt-strängCCL18CCL3: 36 088 256–36 090 169, bakåt-strängCCL3CCL4: 36 103 588–36 105 627, framåt-strängCCL4TBC1D3B: 36 165 683–36 176 636, bakåt-strängTBC1D3BCCL3L3: 36 194 869–36 196 758, bakåt-strängCCL3L3CCL4L2: 36 210 924–36 212 878, framåt-strängCCL4L2Diagram över GAS2L2: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 6: 35 744 511–35 746 411, 1 901 baserExon 5: 35 747 016–35 747 268, 253 baserExon 4: 35 747 849–35 747 945, 97 baserExon 3: 35 749 110–35 749 217, 108 baserExon 2: 35 750 077–35 750 318, 242 baserExon 1: 35 752 466–35 753 239, 774 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,4 kb av genens 8,7 kb, och 2 643 av dessa baser kodar för proteinet.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till GAS2L2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GAS2L2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GAS2L2-genen: growth arrest specific 2 like 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gas2l2

Vancouver

Dante Labs. GAS2L2-genen: growth arrest specific 2 like 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gas2l2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test