Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NUP160

nucleoporin 160

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11p11.2
Koordinater
Kromosom 11: 47 778 118–47 848 350 (GRCh38)
Exoner
36 exoner på 70,2 kb
Protein
1 402 aminosyror
Även känd som
KIAA0197, FLJ22583
MANE Select-transkript
ENST00000378460.7NM_015231.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Nefrotiskt syndrom

    • Nefros

      Patologiska processer i NJUREN utan inflammatoriska eller neoplastiska inslag. Nefros kan vara en primär sjukdom eller en sekundär komplikation till andra sjukdomar. Den kännetecknas av NEFROTISKT SYNDROM, vilket visar på närvaro av PROTEINURI och HYPOALBUMINEMI med medföljande ÖDEM.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är NUP160 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där NUP160 finns. NUP160 och 20 gener i närheten på kromosom 11, från 47 313 234 till 48 313 233.Kromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbMADD: 47 269 161–47 330 038, framåt-strängMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, bakåt-strängMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, bakåt-strängSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, framåt-strängSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, bakåt-strängPSMC3RAPSN: 47 436 816–47 449 192, bakåt-strängRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, bakåt-strängNDUFS3: 47 565 336–47 584 565, framåt-strängPTPMT1: 47 565 430–47 573 461, framåt-strängKBTBD4: 47 572 196–47 578 982, bakåt-strängKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, framåt-strängFAM180BC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, bakåt-strängC1QTNF4MTCH2: 47 604 339–47 642 698, bakåt-strängMTCH2AGBL2: 47 659 591–47 715 389, bakåt-strängAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, bakåt-strängFNBP4NUP160: 47 778 118–47 848 350, bakåt-strängNUP160PTPRJ: 47 980 414–48 170 839, framåt-strängPTPRJOR4B1: 48 216 810–48 217 739, framåt-strängOR4B1OR4X2: 48 245 104–48 246 015, framåt-strängOR4X2OR4X1: 48 263 861–48 264 778, framåt-strängOR4X1OR4S1: 48 306 223–48 307 152, framåt-strängOR4S1Diagram över NUP160: 36 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 36: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 36: 47 778 118–47 779 194, 1 077 baserExon 35: 47 780 343–47 780 447, 105 baserExon 34: 47 783 073–47 783 198, 126 baserExon 33: 47 784 922–47 785 063, 142 baserExon 32: 47 786 453–47 786 554, 102 baserExon 31: 47 788 182–47 788 305, 124 baserExon 30: 47 788 501–47 788 611, 111 baserExon 29: 47 791 930–47 791 990, 61 baserExon 28: 47 792 786–47 792 946, 161 baserExon 27: 47 797 779–47 797 884, 106 baserExon 26: 47 797 978–47 798 074, 97 baserExon 25: 47 798 168–47 798 262, 95 baserExon 24: 47 798 368–47 798 463, 96 baserExon 23: 47 801 811–47 801 930, 120 baserExon 22: 47 803 438–47 803 536, 99 baserExon 21: 47 804 549–47 804 618, 70 baserExon 20: 47 806 153–47 806 312, 160 baserExon 19: 47 807 070–47 807 140, 71 baserExon 18: 47 808 396–47 808 529, 134 baserExon 17: 47 812 064–47 812 224, 161 baserExon 16: 47 812 302–47 812 429, 128 baserExon 15: 47 812 882–47 813 047, 166 baserExon 14: 47 813 316–47 813 415, 100 baserExon 13: 47 815 479–47 815 649, 171 baserExon 12: 47 815 946–47 816 029, 84 baserExon 11: 47 818 056–47 818 124, 69 baserExon 10: 47 819 374–47 819 458, 85 baserExon 9: 47 821 724–47 821 821, 98 baserExon 8: 47 822 087–47 822 164, 78 baserExon 7: 47 835 651–47 835 809, 159 baserExon 6: 47 836 887–47 837 001, 115 baserExon 5: 47 837 545–47 837 623, 79 baserExon 4: 47 839 843–47 840 065, 223 baserExon 3: 47 840 378–47 840 588, 211 baserExon 2: 47 847 848–47 847 959, 112 baserExon 1: 47 848 219–47 848 350, 132 baser36353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,2 kb av genens 70,2 kb, och 4 209 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NUP160

2

positioner i NUP160 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 70,2 kb av NUP160, med introner inräknade, inte bara de 5,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NUP160-genen: nucleoporin 160. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nup160

Vancouver

Dante Labs. NUP160-genen: nucleoporin 160 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nup160

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test