Gen
CTNNA1
catenin alpha 1
- HGNC 2509(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000044115(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1495(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 5q31.2
- Koordinater
- Kromosom 5: 138 753 425–138 935 034 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner på 181,6 kb
- Protein
- 906 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- CAP102
- MANE Select-transkript
- ENST00000302763.12NM_001903.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CTNNA1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ärftlig diffus magcancer
- CTNNA1-relaterat syndrom med diffus magcancer och lobulär bröstcancerAutosomalt dominant
Varianter i CTNNA1 som ökar risken för diffus magcancer och lobulär bröstcancer.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Endoskopisk uppföljning och screening för bröstcancer rekommenderas vanligtvis.
Gener för bröst- och äggstockscancer utöver BRCA1/2
- Ärftlig bröstcancerAutosomalt dominant
Ärftlig känslighet för bröstcancer orsakad av varianter i någon av flera gener.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Tidigare och mer intensiv mammografiundersökning, inklusive MRT, kan rekommenderas beroende på gen.
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är CTNNA1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,8 kb av genens 181,6 kb, och 2 721 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CTNNA1
100
positioner i CTNNA1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 181,6 kb av CTNNA1, med introner inräknade, inte bara de 3,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CTNNA1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CTNNA1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CTNNA1-genen: catenin alpha 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ctnna1
Dante Labs. CTNNA1-genen: catenin alpha 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ctnna1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor