Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CRLS1

cardiolipin synthase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20p12.3
Koordinater
Kromosom 20: 6 006 123–6 040 053 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 33,9 kb
Protein
301 aminosyror
Även känd som
dJ967N21.6, CLS1, GCD10
Tidigare symboler
C20orf155
MANE Select-transkript
ENST00000378863.9NM_019095.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Kombinerad brist på oxidativ fosforylering

      Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.

Så är CRLS1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där CRLS1 finns. CRLS1 och 8 gener i närheten på kromosom 20, från 5 523 088 till 6 523 087.Kromosom 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1: 5 544 404–5 611 058, bakåt-strängGPCPD1SHLD1: 5 750 334–5 865 795, framåt-strängSHLD1CHGB: 5 911 389–5 925 940, framåt-strängCHGBTRMT6: 5 936 920–5 950 566, bakåt-strängTRMT6MCM8: 5 949 767–5 998 977, framåt-strängMCM8: 5 950 949–6 039 856, framåt-strängCRLS1: 6 006 123–6 040 053, framåt-strängCRLS1LRRN4: 6 036 480–6 060 313, bakåt-strängLRRN4FERMT1: 6 070 288–6 123 644, bakåt-strängFERMT1Diagram över CRLS1: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 1: 6 006 123–6 006 552, 430 baserExon 2: 6 009 775–6 009 912, 138 baserExon 3: 6 015 361–6 015 490, 130 baserExon 4: 6 031 285–6 031 370, 86 baserExon 5: 6 032 012–6 032 080, 69 baserExon 6: 6 034 464–6 034 555, 92 baserExon 7: 6 037 074–6 040 053, 2 980 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,9 kb av genens 33,9 kb, och 906 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CRLS1-genen: cardiolipin synthase 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/crls1

Vancouver

Dante Labs. CRLS1-genen: cardiolipin synthase 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/crls1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test