Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MCM8

minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20p12.3
Koordinater
Kromosom 20: 5 950 652–5 998 977 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 48,3 kb
Protein
840 aminosyror
Även känd som
MGC4816, MGC12866, MGC119522, MGC119523, dJ967N21.5, REC
Tidigare symboler
C20orf154
MANE Select-transkript
ENST00000610722.4NM_032485.6
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Kvinnlig infertilitet

    • Nedsatt eller frånvarande förmåga hos en kvinna att bli gravid.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är MCM8 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där MCM8 finns. MCM8 och 8 gener i närheten på kromosom 20, från 5 474 815 till 6 474 814.Kromosom 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1: 5 544 404–5 611 058, bakåt-strängGPCPD1SHLD1: 5 750 334–5 865 795, framåt-strängSHLD1CHGB: 5 911 389–5 925 940, framåt-strängCHGBTRMT6: 5 936 920–5 950 566, bakåt-strängTRMT6MCM8: 5 950 652–5 998 977, framåt-strängMCM8: 5 950 949–6 039 856, framåt-strängCRLS1: 6 005 982–6 046 815, framåt-strängCRLS1LRRN4: 6 036 480–6 060 313, bakåt-strängLRRN4FERMT1: 6 070 288–6 123 644, bakåt-strängFERMT1Diagram över MCM8: 19 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 5 950 652–5 951 023, 372 baserExon 2: 5 952 011–5 952 163, 153 baserExon 3: 5 952 424–5 952 528, 105 baserExon 4: 5 954 608–5 954 690, 83 baserExon 5: 5 955 102–5 955 251, 150 baserExon 6: 5 957 126–5 957 229, 104 baserExon 7: 5 958 528–5 958 726, 199 baserExon 8: 5 963 274–5 963 359, 86 baserExon 9: 5 967 436–5 967 587, 152 baserExon 10: 5 967 830–5 968 025, 196 baserExon 11: 5 972 007–5 972 037, 31 baserExon 12: 5 973 056–5 973 196, 141 baserExon 13: 5 977 876–5 978 017, 142 baserExon 14: 5 982 970–5 983 165, 196 baserExon 15: 5 984 781–5 985 000, 220 baserExon 16: 5 985 922–5 986 131, 210 baserExon 17: 5 987 282–5 987 358, 77 baserExon 18: 5 993 506–5 993 695, 190 baserExon 19: 5 994 299–5 998 977, 4 679 baser124681012141618195′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,5 kb av genens 48,3 kb, och 2 523 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MCM8

5

positioner i MCM8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 48,3 kb av MCM8, med introner inräknade, inte bara de 7,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MCM8-genen: minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mcm8

Vancouver

Dante Labs. MCM8-genen: minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mcm8

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test