Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SHANK2

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q13.3-q13.4
Koordinater
Kromosom 11: 70 467 854–71 252 577 (GRCh38)
Exoner
26 exoner på 784,7 kb
Protein
1 849 aminosyror
Även känd som
CTTNBP1, ProSAP1, SHANK, SPANK-3
Tidigare symboler
CORTBP1
MANE Select-transkript
ENST00000601538.6NM_012309.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Autismspektrumtillstånd

    • Autism, mottaglighet för (enkelgensformer)

      Enkelgensbidrag till autism, inklusive varianter i NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 och CHD8.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är SHANK2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där SHANK2 finns. SHANK2 och 21 gener i närheten på kromosom 11, från 69 683 130 till 72 037 301.Kromosom 1111q13.3-q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2570 Mb70,5 Mb71 Mb71,5 Mb72 MbFGF19: 69 698 232–69 704 660, bakåt-strängFGF19FGF4: 69 771 022–69 775 344, bakåt-strängFGF4FGF3: 69 809 968–69 819 416, bakåt-strängFGF3ANO1: 69 985 907–70 189 543, framåt-strängANO1FADD: 70 203 262–70 220 615, framåt-strängFADDPPFIA1: 70 270 655–70 385 312, framåt-strängPPFIA1CTTN: 70 397 704–70 436 584, framåt-strängCTTNSHANK2: 70 467 854–71 252 577, bakåt-strängSHANK2DHCR7: 71 428 193–71 452 868, bakåt-strängDHCR7NADSYN1: 71 453 109–71 524 107, framåt-strängNADSYN1KRTAP5-7: 71 527 267–71 528 669, framåt-strängKRTAP5-7KRTAP5-8: 71 538 025–71 539 209, framåt-strängKRTAP5-8KRTAP5-9: 71 548 420–71 549 608, framåt-strängKRTAP5-10: 71 565 563–71 566 735, framåt-strängKRTAP5-11: 71 581 855–71 603 353, bakåt-strängXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, bakåt-strängXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, framåt-strängDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, bakåt-strängXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, framåt-strängDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, framåt-strängIL18BP: 71 998 613–72 007 315, framåt-strängNUMA1: 72 002 860–72 080 693, bakåt-strängDiagram över SHANK2: 26 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 26: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 70 467 854–70 473 439, 5 586 baserExon 25: 70 485 314–70 487 720, 2 407 baserExon 24: 70 489 328–70 489 348, 21 baserExon 23: 70 490 276–70 490 387, 112 baserExon 22: 70 492 335–70 492 465, 131 baserExon 21: 70 500 570–70 500 590, 21 baserExon 20: 70 501 923–70 501 931, 9 baserExon 19: 70 502 206–70 502 286, 81 baserExon 18: 70 502 796–70 502 931, 136 baserExon 17: 70 659 828–70 659 952, 125 baserExon 16: 70 661 596–70 661 678, 83 baserExon 15: 70 698 688–70 698 763, 76 baserExon 14: 70 798 443–70 798 556, 114 baserExon 13: 70 807 002–70 807 171, 170 baserExon 12: 70 820 364–70 820 682, 319 baserExon 11: 70 896 501–70 896 567, 67 baserExon 10: 71 056 481–71 056 558, 78 baserExon 9: 71 075 159–71 075 275, 117 baserExon 8: 71 092 422–71 092 589, 168 baserExon 7: 71 094 537–71 094 688, 152 baserExon 6: 71 109 941–71 110 049, 109 baserExon 5: 71 113 293–71 113 364, 72 baserExon 4: 71 118 829–71 119 032, 204 baserExon 3: 71 147 120–71 147 338, 219 baserExon 2: 71 224 697–71 224 796, 100 baserExon 1: 71 252 425–71 252 577, 153 baser26201015′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10,8 kb av genens 784,7 kb, och 5 550 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SHANK2

24

positioner i SHANK2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 784,7 kb av SHANK2, med introner inräknade, inte bara de 10,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SHANK2-genen: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/shank2

Vancouver

Dante Labs. SHANK2-genen: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/shank2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test