Gen
HPS3
HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1
- HGNC 15597(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000163755(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 84343(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q24
- Koordinater
- Kromosom 3: 149 129 638–149 173 732 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner på 44,1 kb
- Protein
- 1 004 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- SUTAL, BLOC2S1
- MANE Select-transkript
- ENST00000296051.7NM_032383.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs HPS3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Hermansky-Pudlak-syndrom
- Autosomalt recessiv
Hermansky-Pudlak-syndrom (HPS) är en sjukdom med påverkan på flera organsystem som kännetecknas av okulokutan albinism, blödningsbenägenhet och i vissa fall neutropeni, lungfibros eller granulomatös kolit. HPS omfattar åtta kända sjukdomar (HPS-1 till HPS-8), och majoriteten av dem uppvisar samma kliniska fenotyp i varierande grad av svårighetsgrad.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är HPS3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,6 kb av genens 44,1 kb, och 3 015 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest HPS3
272
positioner i HPS3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 44,1 kb av HPS3, med introner inräknade, inte bara de 4,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till HPS3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HPS3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). HPS3-genen: HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hps3
Dante Labs. HPS3-genen: HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hps3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor