Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Traits

Traits linked to CP

ceruloplasmin

The Human Phenotype Ontology links 46 traits to CP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitHur ofta den förekommer
Abnormality of the nervous systemMycket ofta (80–99 %)
AtaxiaOfta (30–79 %)
ChoreaOfta (30–79 %)
Cognitive impairmentOfta (30–79 %)
Difficulty articulating speechOfta (30–79 %)
DystoniaOfta (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walkingOfta (30–79 %)
Involuntary movementsOfta (30–79 %)
Limb ataxiaOfta (30–79 %)
Abnormal corpus striatum morphologyIbland (5–29 %)
Abnormal craniofacial muscle toneIbland (5–29 %)
Abnormal dentate nucleus morphologyIbland (5–29 %)
Abnormal thalamic MRI signal intensityIbland (5–29 %)
AkinesiaIbland (5–29 %)
Iron accumulation in brainIbland (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interestIbland (5–29 %)
Memory impairmentIbland (5–29 %)
ParkinsonismIbland (5–29 %)
TremorIbland (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor functionInte registrerat
DementiaInte registrerat
Explosive speechInte registrerat

Laboratory abnormality

TraitHur ofta den förekommer
Abnormal circulating enzyme concentration or activityMycket ofta (80–99 %)
AceruloplasminemiaMycket ofta (80–99 %)
Elevated serum ferritinMycket ofta (80–99 %)
Copper deficiencyOfta (30–79 %)
Decreased circulating iron concentrationOfta (30–79 %)
Decreased serum ceruloplasminOfta (30–79 %)
Diabetes mellitusOfta (30–79 %)
Increased iron concentration in liverOfta (30–79 %)

Abnormality of the eye

TraitHur ofta den förekommer
Abnormal retinal pigmentationOfta (30–79 %)
Macular degenerationOfta (30–79 %)
Retina degenerationOfta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsIbland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitHur ofta den förekommer
Hypochromic microcytic anemiaMycket ofta (80–99 %)
Refractory anemiaMycket ofta (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobinInte registrerat

Abnormality of head or neck

TraitHur ofta den förekommer
Eyelid spasmIbland (5–29 %)
Facial grimacingIbland (5–29 %)
Wry neckIbland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

TraitHur ofta den förekommer
Abnormally shaped pancreasIbland (5–29 %)
Hepatic fibrosisInte registrerat
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitHur ofta den förekommer
RigidityIbland (5–29 %)
Cogwheel rigidityInte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

TraitHur ofta den förekommer
Cardiac failureIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test