Gen

AGTR1

angiotensin II receptor type 1

Cytogenetisk position: 3q24
Koordinater: Kromosom 3: 148 697 903–148 743 003 (GRCh38)
Exoner: 3 exoner på 45,1 kb
Protein: 359 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt recessiv
Även känd som: AT1, AT2R1, AGTR1A, AT2R1A, HAT1R, AG2S, AT2R1B, AT1B, ATR1
Tidigare symboler: AGTR1B
MANE Select-transkript: ENST00000349243.8NM_000685.5
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs AGTR1, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Renal Tubular Dysgenesis
- Autosomalt recessiv
  En recessiv störning av renin-angiotensinsystemet orsakad av varianter i REN, AGT, ACE eller AGTR1. Den leder till att urinproduktionen uteblir före födseln och är vanligtvis dödlig under neonatalperioden.
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Bärarskap kan ge underlag för reproduktiv planering för par.

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är AGTR1 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 45,1 kb, och 1 080 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest AGTR1

positioner i AGTR1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 45,1 kb av AGTR1, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till AGTR1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som AGTR1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of prenatal development or birth

Low levels of amniotic fluid

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AGTR1-genen: angiotensin II receptor type 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/agtr1

Vancouver

Dante Labs. AGTR1-genen: angiotensin II receptor type 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/agtr1

Ett test. Ett helt liv av svar.