Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NAT2

N-acetyltransferase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8p22
Koordinater
Kromosom 8: 18 391 282–18 401 218 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 9,9 kb
Protein
290 aminosyror
Tidigare symboler
AAC2
MANE Select-transkript
ENST00000286479.4NM_000015.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

NAT2 och läkemedel

  • Acetylatorstatus

    Farmakogenomik

    NAT2 acetylerar en grupp äldre läkemedel. Ungefär hälften av personer med europeisk bakgrund är långsamma acetylerare, vilket ökar exponeringen – och därmed risken för leverskada av isoniazid eller hydralazininducerad lupus.

    • Är främst relevant om du behandlas för tuberkulos (isoniazid) eller tar hydralazin eller sulfasalazin under lång tid.
    • Även relevant för amifampridin (vid Lambert-Eatons myasteniska syndrom), där långsamma acetylerare börjar med lägsta dos.
    • Långsam acetylering är vanlig och ingen sjukdom – den påverkar hur läkemedel exponeras, inte din hälsa.

    Alleler som rapporten läser

    • *7Decreased function
    • *5Decreased function
    • *4Increased function
    • *6Decreased function

    Resultat som CPIC beskriver

    • Poor Metabolizer
    • Intermediate Metabolizer
    • Rapid Metabolizer
    • Indeterminate
    LäkemedelCPIC-nivåRiktlinje
    hydralazineANAT2 and Hydralazine
    Visa ytterligare 6 läkemedel
    LäkemedelCPIC-nivåRiktlinje
    amifampridineB/C
    amifampridine phosphateB/C
    procainamideB/C
    sulfamethoxazole / trimethoprimB/C
    sulfasalazineB/C
    isoniazidC

    Bestämmer de tre långsamma allelerna *5, *6 och *7 mot den snabba *4, utan fasning – den vanliga metoden för ofaserade data, och korrekt för de flesta, men sällsynta NAT2-haplotyper bedöms inte.

Så är NAT2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där NAT2 finns. NAT2 och 5 gener i närheten på kromosom 8, från 17 896 250 till 18 896 249.Kromosom 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.318 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbFGL1: 17 841 833–17 910 383, bakåt-strängFGL1PCM1: 17 922 746–18 029 996, framåt-strängPCM1ASAH1: 18 055 992–18 084 998, bakåt-strängASAH1NAT1: 18 170 399–18 223 746, framåt-strängNAT1NAT2: 18 391 282–18 401 218, framåt-strängNAT2PSD3: 18 527 303–19 084 730, bakåt-strängPSD3Diagram över NAT2: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom 8Exon 1: 18 391 282–18 391 345, 64 baserExon 2: 18 399 998–18 401 218, 1 221 baser125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,3 kb av genens 9,9 kb, och 873 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • CPIC och PharmGKB: allelerna, resultaten och läkemedlen.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NAT2-genen: N-acetyltransferase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nat2

Vancouver

Dante Labs. NAT2-genen: N-acetyltransferase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nat2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test