Trăsături

Trăsături asociate cu TSEN2

tRNA splicing endonuclease subunit 2

Human Phenotype Ontology asociază 56 trăsături cu TSEN2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Babinski sign	Întotdeauna
Cerebellar vermis hypoplasia	Întotdeauna
Chorea	Întotdeauna
Clonus	Întotdeauna
Myoclonic seizure	Întotdeauna
Simplified gyral pattern	Întotdeauna
Small brainstem	Întotdeauna
Small cerebellum	Întotdeauna
Tonic seizure	Întotdeauna
Choreoathetosis	Foarte des (80–99%)
Difficulty sleeping	Foarte des (80–99%)
Epilepsy	Foarte des (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Foarte des (80–99%)
Hypoplasia of the ventral pons	Foarte des (80–99%)
Severe global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Dystonia	Des (30–79%)
Extrapyramidal dyskinesia	Des (30–79%)
Infantile spasms	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)
Paroxysmal dystonia	Des (30–79%)
Abnormal cortical gyration	Uneori (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Uneori (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Uneori (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Uneori (5–29%)
Simple febrile seizure	Uneori (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)
Widened cerebellar subarachnoid space	Uneori (5–29%)
Cerebellar cyst	Rar (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Întotdeauna
Poor suck	Întotdeauna
Impaired oropharyngeal swallow response	Foarte des (80–99%)
Acid reflux	Des (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Des (30–79%)
Poor swallowing	Des (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased muscle tone of arm or leg	Întotdeauna
Single transverse palmar crease	Întotdeauna
Bilateral single transverse palmar creases	Uneori (5–29%)
Lower limb hypertonia	Uneori (5–29%)
Upper limb hypertonia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Întotdeauna
Low muscle tone in trunk	Întotdeauna
Opisthotonus	Întotdeauna
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Uneori (5–29%)
Low muscle tone	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Progressively abnormally small cranium	Întotdeauna
Sloping forehead	Întotdeauna
Abnormal facial shape	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cerebral visual impairment	Întotdeauna
Visual impairment	Întotdeauna
Decreased clarity of vision	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent infections	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Apnea	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TSEN2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu