Tunnused

Geeniga TSEN2 seotud tunnused

tRNA splicing endonuclease subunit 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TSEN2 56 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Babinski sign	Alati
Cerebellar vermis hypoplasia	Alati
Chorea	Alati
Clonus	Alati
Myoclonic seizure	Alati
Simplified gyral pattern	Alati
Small brainstem	Alati
Small cerebellum	Alati
Tonic seizure	Alati
Choreoathetosis	Väga sageli (80–99%)
Difficulty sleeping	Väga sageli (80–99%)
Epilepsy	Väga sageli (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Väga sageli (80–99%)
Hypoplasia of the ventral pons	Väga sageli (80–99%)
Severe global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Dystonia	Sageli (30–79%)
Extrapyramidal dyskinesia	Sageli (30–79%)
Infantile spasms	Sageli (30–79%)
Motor delay	Sageli (30–79%)
Paroxysmal dystonia	Sageli (30–79%)
Abnormal cortical gyration	Mõnikord (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Mõnikord (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Mõnikord (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Simple febrile seizure	Mõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Ventriculomegaly	Mõnikord (5–29%)
Widened cerebellar subarachnoid space	Mõnikord (5–29%)
Cerebellar cyst	Harva (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Alati
Poor suck	Alati
Impaired oropharyngeal swallow response	Väga sageli (80–99%)
Acid reflux	Sageli (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Sageli (30–79%)
Poor swallowing	Sageli (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased muscle tone of arm or leg	Alati
Single transverse palmar crease	Alati
Bilateral single transverse palmar creases	Mõnikord (5–29%)
Lower limb hypertonia	Mõnikord (5–29%)
Upper limb hypertonia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alati
Low muscle tone in trunk	Alati
Opisthotonus	Alati
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Mõnikord (5–29%)
Low muscle tone	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
Progressively abnormally small cranium	Alati
Sloping forehead	Alati
Abnormal facial shape	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cerebral visual impairment	Alati
Visual impairment	Alati
Decreased clarity of vision	Sageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent infections	Sageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Apnea	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TSEN2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test