İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Traits

Traits linked to TSEN2

tRNA splicing endonuclease subunit 2

The Human Phenotype Ontology links 56 traits to TSEN2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Babinski signHer zaman
Cerebellar vermis hypoplasiaHer zaman
ChoreaHer zaman
ClonusHer zaman
Myoclonic seizureHer zaman
Simplified gyral patternHer zaman
Small brainstemHer zaman
Small cerebellumHer zaman
Tonic seizureHer zaman
ChoreoathetosisÇok sık (%80–99)
Difficulty sleepingÇok sık (%80–99)
EpilepsyÇok sık (%80–99)
Generalized myoclonic seizureÇok sık (%80–99)
Hypoplasia of the ventral ponsÇok sık (%80–99)
Severe global developmental delayÇok sık (%80–99)
DystoniaSık (%30–79)
Extrapyramidal dyskinesiaSık (%30–79)
Infantile spasmsSık (%30–79)
Motor delaySık (%30–79)
Paroxysmal dystoniaSık (%30–79)
Abnormal cortical gyrationBazen (%5–29)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onsetBazen (%5–29)
Degeneration of cerebrumBazen (%5–29)
Dysplastic corpus callosumBazen (%5–29)
Simple febrile seizureBazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumBazen (%5–29)
VentriculomegalyBazen (%5–29)
Widened cerebellar subarachnoid spaceBazen (%5–29)
Cerebellar cystSeyrek (%1–4)
Degeneration of cerebellumKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesHer zaman
Poor suckHer zaman
Impaired oropharyngeal swallow responseÇok sık (%80–99)
Acid refluxSık (%30–79)
Oral-pharyngeal dysphagiaSık (%30–79)
Poor swallowingSık (%30–79)
Gastrostomy tube feeding in infancyBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Increased muscle tone of arm or legHer zaman
Single transverse palmar creaseHer zaman
Bilateral single transverse palmar creasesBazen (%5–29)
Lower limb hypertoniaBazen (%5–29)
Upper limb hypertoniaBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmHer zaman
Low muscle tone in trunkHer zaman
OpisthotonusHer zaman
Viral infection-induced rhabdomyolysisBazen (%5–29)
Low muscle toneKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headHer zaman
Progressively abnormally small craniumHer zaman
Sloping foreheadHer zaman
Abnormal facial shapeKaydedilmedi

Abnormality of the eye

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Cerebral visual impairmentHer zaman
Visual impairmentHer zaman
Decreased clarity of visionSık (%30–79)

Abnormality of the immune system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent infectionsSık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
ApneaSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TSEN2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al