Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TSEN2

tRNA splicing endonuclease subunit 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 56 kenmerken aan TSEN2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Babinski sign	Altijd
Cerebellar vermis hypoplasia	Altijd
Chorea	Altijd
Clonus	Altijd
Myoclonic seizure	Altijd
Simplified gyral pattern	Altijd
Small brainstem	Altijd
Small cerebellum	Altijd
Tonic seizure	Altijd
Choreoathetosis	Heel vaak (80–99%)
Difficulty sleeping	Heel vaak (80–99%)
Epilepsy	Heel vaak (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Heel vaak (80–99%)
Hypoplasia of the ventral pons	Heel vaak (80–99%)
Severe global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Dystonia	Vaak (30–79%)
Extrapyramidal dyskinesia	Vaak (30–79%)
Infantile spasms	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Paroxysmal dystonia	Vaak (30–79%)
Abnormal cortical gyration	Soms (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Soms (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Soms (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Soms (5–29%)
Simple febrile seizure	Soms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)
Widened cerebellar subarachnoid space	Soms (5–29%)
Cerebellar cyst	Zelden (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Altijd
Poor suck	Altijd
Impaired oropharyngeal swallow response	Heel vaak (80–99%)
Acid reflux	Vaak (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Vaak (30–79%)
Poor swallowing	Vaak (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased muscle tone of arm or leg	Altijd
Single transverse palmar crease	Altijd
Bilateral single transverse palmar creases	Soms (5–29%)
Lower limb hypertonia	Soms (5–29%)
Upper limb hypertonia	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altijd
Low muscle tone in trunk	Altijd
Opisthotonus	Altijd
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Soms (5–29%)
Low muscle tone	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Altijd
Progressively abnormally small cranium	Altijd
Sloping forehead	Altijd
Abnormal facial shape	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cerebral visual impairment	Altijd
Visual impairment	Altijd
Decreased clarity of vision	Vaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent infections	Vaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Apnea	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TSEN2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen