Merkmale

Mit TSEN2 verknüpfte Merkmale

tRNA splicing endonuclease subunit 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 56 Merkmale mit TSEN2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Babinski sign	Immer
Cerebellar vermis hypoplasia	Immer
Chorea	Immer
Clonus	Immer
Myoclonic seizure	Immer
Simplified gyral pattern	Immer
Small brainstem	Immer
Small cerebellum	Immer
Tonic seizure	Immer
Choreoathetosis	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty sleeping	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Hypoplasia of the ventral pons	Sehr häufig (80–99 %)
Severe global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Extrapyramidal dyskinesia	Häufig (30–79 %)
Infantile spasms	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Paroxysmal dystonia	Häufig (30–79 %)
Abnormal cortical gyration	Manchmal (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Simple febrile seizure	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Widened cerebellar subarachnoid space	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar cyst	Selten (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Poor suck	Immer
Impaired oropharyngeal swallow response	Sehr häufig (80–99 %)
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased muscle tone of arm or leg	Immer
Single transverse palmar crease	Immer
Bilateral single transverse palmar creases	Manchmal (5–29 %)
Lower limb hypertonia	Manchmal (5–29 %)
Upper limb hypertonia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Low muscle tone in trunk	Immer
Opisthotonus	Immer
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Progressively abnormally small cranium	Immer
Sloping forehead	Immer
Abnormal facial shape	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebral visual impairment	Immer
Visual impairment	Immer
Decreased clarity of vision	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TSEN2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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