Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til TSEN2

tRNA splicing endonuclease subunit 2

Human Phenotype Ontology knytter 56 egenskaber til TSEN2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Babinski signAltid
Cerebellar vermis hypoplasiaAltid
ChoreaAltid
ClonusAltid
Myoclonic seizureAltid
Simplified gyral patternAltid
Small brainstemAltid
Small cerebellumAltid
Tonic seizureAltid
ChoreoathetosisMeget ofte (80–99 %)
Difficulty sleepingMeget ofte (80–99 %)
EpilepsyMeget ofte (80–99 %)
Generalized myoclonic seizureMeget ofte (80–99 %)
Hypoplasia of the ventral ponsMeget ofte (80–99 %)
Severe global developmental delayMeget ofte (80–99 %)
DystoniaOfte (30–79 %)
Extrapyramidal dyskinesiaOfte (30–79 %)
Infantile spasmsOfte (30–79 %)
Motor delayOfte (30–79 %)
Paroxysmal dystoniaOfte (30–79 %)
Abnormal cortical gyrationNogle gange (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onsetNogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebrumNogle gange (5–29 %)
Dysplastic corpus callosumNogle gange (5–29 %)
Simple febrile seizureNogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNogle gange (5–29 %)
VentriculomegalyNogle gange (5–29 %)
Widened cerebellar subarachnoid spaceNogle gange (5–29 %)
Cerebellar cystSjældent (1–4%)
Degeneration of cerebellumIkke registreret

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Feeding difficultiesAltid
Poor suckAltid
Impaired oropharyngeal swallow responseMeget ofte (80–99 %)
Acid refluxOfte (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagiaOfte (30–79 %)
Poor swallowingOfte (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancyNogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Increased muscle tone of arm or legAltid
Single transverse palmar creaseAltid
Bilateral single transverse palmar creasesNogle gange (5–29 %)
Lower limb hypertoniaNogle gange (5–29 %)
Upper limb hypertoniaNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAltid
Low muscle tone in trunkAltid
OpisthotonusAltid
Viral infection-induced rhabdomyolysisNogle gange (5–29 %)
Low muscle toneIkke registreret

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormally small headAltid
Progressively abnormally small craniumAltid
Sloping foreheadAltid
Abnormal facial shapeIkke registreret

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Cerebral visual impairmentAltid
Visual impairmentAltid
Decreased clarity of visionOfte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

EgenskabHvor ofte det ses
Recurrent infectionsOfte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
ApneaOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TSEN2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test