Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TSEN2

tRNA splicing endonuclease subunit 2

Human Phenotype Ontology knytter 56 kjennetegn til TSEN2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Babinski signAlltid
Cerebellar vermis hypoplasiaAlltid
ChoreaAlltid
ClonusAlltid
Myoclonic seizureAlltid
Simplified gyral patternAlltid
Small brainstemAlltid
Small cerebellumAlltid
Tonic seizureAlltid
ChoreoathetosisSvært ofte (80–99 %)
Difficulty sleepingSvært ofte (80–99 %)
EpilepsySvært ofte (80–99 %)
Generalized myoclonic seizureSvært ofte (80–99 %)
Hypoplasia of the ventral ponsSvært ofte (80–99 %)
Severe global developmental delaySvært ofte (80–99 %)
DystoniaOfte (30–79 %)
Extrapyramidal dyskinesiaOfte (30–79 %)
Infantile spasmsOfte (30–79 %)
Motor delayOfte (30–79 %)
Paroxysmal dystoniaOfte (30–79 %)
Abnormal cortical gyrationNoen ganger (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onsetNoen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebrumNoen ganger (5–29 %)
Dysplastic corpus callosumNoen ganger (5–29 %)
Simple febrile seizureNoen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNoen ganger (5–29 %)
VentriculomegalyNoen ganger (5–29 %)
Widened cerebellar subarachnoid spaceNoen ganger (5–29 %)
Cerebellar cystSjelden (1–4%)
Degeneration of cerebellumIkke registrert

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Feeding difficultiesAlltid
Poor suckAlltid
Impaired oropharyngeal swallow responseSvært ofte (80–99 %)
Acid refluxOfte (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagiaOfte (30–79 %)
Poor swallowingOfte (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancyNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Increased muscle tone of arm or legAlltid
Single transverse palmar creaseAlltid
Bilateral single transverse palmar creasesNoen ganger (5–29 %)
Lower limb hypertoniaNoen ganger (5–29 %)
Upper limb hypertoniaNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAlltid
Low muscle tone in trunkAlltid
OpisthotonusAlltid
Viral infection-induced rhabdomyolysisNoen ganger (5–29 %)
Low muscle toneIkke registrert

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormally small headAlltid
Progressively abnormally small craniumAlltid
Sloping foreheadAlltid
Abnormal facial shapeIkke registrert

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Cerebral visual impairmentAlltid
Visual impairmentAlltid
Decreased clarity of visionOfte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Recurrent infectionsOfte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
ApneaOfte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TSEN2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test