Características

Características associadas a TSEN2

tRNA splicing endonuclease subunit 2

A Human Phenotype Ontology associa 56 características a TSEN2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Babinski sign	Sempre
Cerebellar vermis hypoplasia	Sempre
Chorea	Sempre
Clonus	Sempre
Myoclonic seizure	Sempre
Simplified gyral pattern	Sempre
Small brainstem	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Tonic seizure	Sempre
Choreoathetosis	Muito frequente (80–99%)
Difficulty sleeping	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Muito frequente (80–99%)
Hypoplasia of the ventral pons	Muito frequente (80–99%)
Severe global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Extrapyramidal dyskinesia	Frequente (30–79%)
Infantile spasms	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Paroxysmal dystonia	Frequente (30–79%)
Abnormal cortical gyration	Por vezes (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Por vezes (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Simple febrile seizure	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Widened cerebellar subarachnoid space	Por vezes (5–29%)
Cerebellar cyst	Raramente (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Poor suck	Sempre
Impaired oropharyngeal swallow response	Muito frequente (80–99%)
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Increased muscle tone of arm or leg	Sempre
Single transverse palmar crease	Sempre
Bilateral single transverse palmar creases	Por vezes (5–29%)
Lower limb hypertonia	Por vezes (5–29%)
Upper limb hypertonia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Opisthotonus	Sempre
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Progressively abnormally small cranium	Sempre
Sloping forehead	Sempre
Abnormal facial shape	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cerebral visual impairment	Sempre
Visual impairment	Sempre
Decreased clarity of vision	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent infections	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TSEN2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test