Traits

Traits linked to TSEN2

tRNA splicing endonuclease subunit 2

The Human Phenotype Ontology links 56 traits to TSEN2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	나타나는 빈도
Babinski sign	항상
Cerebellar vermis hypoplasia	항상
Chorea	항상
Clonus	항상
Myoclonic seizure	항상
Simplified gyral pattern	항상
Small brainstem	항상
Small cerebellum	항상
Tonic seizure	항상
Choreoathetosis	매우 자주 (80–99%)
Difficulty sleeping	매우 자주 (80–99%)
Epilepsy	매우 자주 (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	매우 자주 (80–99%)
Hypoplasia of the ventral pons	매우 자주 (80–99%)
Severe global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Dystonia	자주 (30–79%)
Extrapyramidal dyskinesia	자주 (30–79%)
Infantile spasms	자주 (30–79%)
Motor delay	자주 (30–79%)
Paroxysmal dystonia	자주 (30–79%)
Abnormal cortical gyration	가끔 (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	가끔 (5–29%)
Degeneration of cerebrum	가끔 (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	가끔 (5–29%)
Simple febrile seizure	가끔 (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)
Widened cerebellar subarachnoid space	가끔 (5–29%)
Cerebellar cyst	드물게 (1–4%)
Degeneration of cerebellum	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Feeding difficulties	항상
Poor suck	항상
Impaired oropharyngeal swallow response	매우 자주 (80–99%)
Acid reflux	자주 (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	자주 (30–79%)
Poor swallowing	자주 (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Increased muscle tone of arm or leg	항상
Single transverse palmar crease	항상
Bilateral single transverse palmar creases	가끔 (5–29%)
Lower limb hypertonia	가끔 (5–29%)
Upper limb hypertonia	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	항상
Low muscle tone in trunk	항상
Opisthotonus	항상
Viral infection-induced rhabdomyolysis	가끔 (5–29%)
Low muscle tone	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Abnormally small head	항상
Progressively abnormally small cranium	항상
Sloping forehead	항상
Abnormal facial shape	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Recurrent infections	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Apnea	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TSEN2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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