Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Traits

Traits linked to TSEN2

tRNA splicing endonuclease subunit 2

The Human Phenotype Ontology links 56 traits to TSEN2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Babinski signVisada
Cerebellar vermis hypoplasiaVisada
ChoreaVisada
ClonusVisada
Myoclonic seizureVisada
Simplified gyral patternVisada
Small brainstemVisada
Small cerebellumVisada
Tonic seizureVisada
ChoreoathetosisLabai dažnai (80–99%)
Difficulty sleepingLabai dažnai (80–99%)
EpilepsyLabai dažnai (80–99%)
Generalized myoclonic seizureLabai dažnai (80–99%)
Hypoplasia of the ventral ponsLabai dažnai (80–99%)
Severe global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
DystoniaDažnai (30–79%)
Extrapyramidal dyskinesiaDažnai (30–79%)
Infantile spasmsDažnai (30–79%)
Motor delayDažnai (30–79%)
Paroxysmal dystoniaDažnai (30–79%)
Abnormal cortical gyrationKartais (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onsetKartais (5–29%)
Degeneration of cerebrumKartais (5–29%)
Dysplastic corpus callosumKartais (5–29%)
Simple febrile seizureKartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumKartais (5–29%)
VentriculomegalyKartais (5–29%)
Widened cerebellar subarachnoid spaceKartais (5–29%)
Cerebellar cystRetai (1–4 %)
Degeneration of cerebellumNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesVisada
Poor suckVisada
Impaired oropharyngeal swallow responseLabai dažnai (80–99%)
Acid refluxDažnai (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagiaDažnai (30–79%)
Poor swallowingDažnai (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancyKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

TraitKaip dažnai pasireiškia
Increased muscle tone of arm or legVisada
Single transverse palmar creaseVisada
Bilateral single transverse palmar creasesKartais (5–29%)
Lower limb hypertoniaKartais (5–29%)
Upper limb hypertoniaKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVisada
Low muscle tone in trunkVisada
OpisthotonusVisada
Viral infection-induced rhabdomyolysisKartais (5–29%)
Low muscle toneNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

TraitKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headVisada
Progressively abnormally small craniumVisada
Sloping foreheadVisada
Abnormal facial shapeNeužfiksuota

Abnormality of the eye

TraitKaip dažnai pasireiškia
Cerebral visual impairmentVisada
Visual impairmentVisada
Decreased clarity of visionDažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Recurrent infectionsDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TraitKaip dažnai pasireiškia
ApneaDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TSEN2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test