Tratti

Tratti collegati a TSEN2

tRNA splicing endonuclease subunit 2

La Human Phenotype Ontology collega 56 tratti a TSEN2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Babinski sign	Sempre
Cerebellar vermis hypoplasia	Sempre
Chorea	Sempre
Clonus	Sempre
Myoclonic seizure	Sempre
Simplified gyral pattern	Sempre
Small brainstem	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Tonic seizure	Sempre
Choreoathetosis	Molto spesso (80–99%)
Difficulty sleeping	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Molto spesso (80–99%)
Hypoplasia of the ventral pons	Molto spesso (80–99%)
Severe global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Extrapyramidal dyskinesia	Spesso (30–79%)
Infantile spasms	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Paroxysmal dystonia	Spesso (30–79%)
Abnormal cortical gyration	A volte (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	A volte (5–29%)
Simple febrile seizure	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Widened cerebellar subarachnoid space	A volte (5–29%)
Cerebellar cyst	Raramente (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Poor suck	Sempre
Impaired oropharyngeal swallow response	Molto spesso (80–99%)
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased muscle tone of arm or leg	Sempre
Single transverse palmar crease	Sempre
Bilateral single transverse palmar creases	A volte (5–29%)
Lower limb hypertonia	A volte (5–29%)
Upper limb hypertonia	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Opisthotonus	Sempre
Viral infection-induced rhabdomyolysis	A volte (5–29%)
Low muscle tone	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Progressively abnormally small cranium	Sempre
Sloping forehead	Sempre
Abnormal facial shape	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebral visual impairment	Sempre
Visual impairment	Sempre
Decreased clarity of vision	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apnea	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TSEN2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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