Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s TSEN2

tRNA splicing endonuclease subunit 2

Human Phenotype Ontology spojuje s TSEN2 56 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Babinski signVždy
Cerebellar vermis hypoplasiaVždy
ChoreaVždy
ClonusVždy
Myoclonic seizureVždy
Simplified gyral patternVždy
Small brainstemVždy
Small cerebellumVždy
Tonic seizureVždy
ChoreoathetosisVelmi často (80–99 %)
Difficulty sleepingVelmi často (80–99 %)
EpilepsyVelmi často (80–99 %)
Generalized myoclonic seizureVelmi často (80–99 %)
Hypoplasia of the ventral ponsVelmi často (80–99 %)
Severe global developmental delayVelmi často (80–99 %)
DystoniaČasto (30–79 %)
Extrapyramidal dyskinesiaČasto (30–79 %)
Infantile spasmsČasto (30–79 %)
Motor delayČasto (30–79 %)
Paroxysmal dystoniaČasto (30–79 %)
Abnormal cortical gyrationNěkdy (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onsetNěkdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrumNěkdy (5–29 %)
Dysplastic corpus callosumNěkdy (5–29 %)
Simple febrile seizureNěkdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNěkdy (5–29 %)
VentriculomegalyNěkdy (5–29 %)
Widened cerebellar subarachnoid spaceNěkdy (5–29 %)
Cerebellar cystVzácně (1–4 %)
Degeneration of cerebellumNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Feeding difficultiesVždy
Poor suckVždy
Impaired oropharyngeal swallow responseVelmi často (80–99 %)
Acid refluxČasto (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagiaČasto (30–79 %)
Poor swallowingČasto (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancyNěkdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Increased muscle tone of arm or legVždy
Single transverse palmar creaseVždy
Bilateral single transverse palmar creasesNěkdy (5–29 %)
Lower limb hypertoniaNěkdy (5–29 %)
Upper limb hypertoniaNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVždy
Low muscle tone in trunkVždy
OpisthotonusVždy
Viral infection-induced rhabdomyolysisNěkdy (5–29 %)
Low muscle toneNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormally small headVždy
Progressively abnormally small craniumVždy
Sloping foreheadVždy
Abnormal facial shapeNezaznamenáno

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Cerebral visual impairmentVždy
Visual impairmentVždy
Decreased clarity of visionČasto (30–79 %)

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
Recurrent infectionsČasto (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
ApneaČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TSEN2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test