Cechy

Cechy powiązane z TSEN2

tRNA splicing endonuclease subunit 2

Human Phenotype Ontology łączy z TSEN2 56 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Babinski sign	Zawsze
Cerebellar vermis hypoplasia	Zawsze
Chorea	Zawsze
Clonus	Zawsze
Myoclonic seizure	Zawsze
Simplified gyral pattern	Zawsze
Small brainstem	Zawsze
Small cerebellum	Zawsze
Tonic seizure	Zawsze
Choreoathetosis	Bardzo często (80–99%)
Difficulty sleeping	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Bardzo często (80–99%)
Hypoplasia of the ventral pons	Bardzo często (80–99%)
Severe global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Dystonia	Często (30–79%)
Extrapyramidal dyskinesia	Często (30–79%)
Infantile spasms	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Paroxysmal dystonia	Często (30–79%)
Abnormal cortical gyration	Czasami (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Czasami (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Czasami (5–29%)
Simple febrile seizure	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Widened cerebellar subarachnoid space	Czasami (5–29%)
Cerebellar cyst	Rzadko (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze
Poor suck	Zawsze
Impaired oropharyngeal swallow response	Bardzo często (80–99%)
Acid reflux	Często (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Increased muscle tone of arm or leg	Zawsze
Single transverse palmar crease	Zawsze
Bilateral single transverse palmar creases	Czasami (5–29%)
Lower limb hypertonia	Czasami (5–29%)
Upper limb hypertonia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Opisthotonus	Zawsze
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Progressively abnormally small cranium	Zawsze
Sloping forehead	Zawsze
Abnormal facial shape	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cerebral visual impairment	Zawsze
Visual impairment	Zawsze
Decreased clarity of vision	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apnea	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TSEN2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test